Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorPlevra ve Mediasten Hastalıkları

3232 yaşında erkek hasta, son 33 haftadır hızla ilerleyen nefes darlığı ve göğüs ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan toraks bilgisayarlı tomografisinde üst-ön mediastende orta hat yerleşimli, trakea ve büyük damarları çevreleyerek invaze eden 99 cm boyutunda heterojen kitle saptanıyor. Tümörden yapılan biyopsinin histopatolojik incelemesinde; dar sitoplazmalı, hiperkromatik nükleuslu monoton hücre tabakaları izleniyor. Bu az diferansiye hücre tabakaları arasında, geçiş bölgeleri olmaksızın aniden ortaya çıkan, belirgin keratinizasyon gösteren olgun skuamöz epitel adacıkları ("ani skuamöz diferansiyasyon") dikkat çekiyor. İmmünohistokimyasal olarak neoplastik hücrelerde p40 pozitifliği ve nükleer benekli (speckled) boyanma saptanıyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için saptanması beklenen en olası genetik değişiklik hangisidir?

  1. t(15;19)t(15;19) translokasyonuCevap
  2. B
    t(11;22)t(11;22) translokasyonu
  3. C
    t(X;18)t(X;18) translokasyonu
  4. D
    t(12;15)t(12;15) translokasyonu
  5. E
    t(2;5)t(2;5) translokasyonu

Cevap

NUT orta hat karsinomunun tanısında belirleyici olan t(15;19)t(15;19) translokasyonudur.
NUT orta hat karsinomu (NMC), vücudun orta hattında (özellikle mediasten) yerleşen, oldukça agresif seyirli ve epitelyal kökenli bir tümördür. Histopatolojik olarak monoton hücre tabakaları arasında aniden beliren keratinize skuamöz adacıklar ("abrupt squamous differentiation") tanısı için en önemli ipucudur. Vakaların yaklaşık %75'inde 15.15. ve 19.19. kromozomlar arasındaki t(15;19)(q14;p13.1)t(15;19)(q14;p13.1) translokasyonu sonucunda BRD4-NUT füzyon geni oluşur. İmmünohistokimyasal olarak NUT antikorları ile saptanan nükleer benekli boyanma tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz et
Genç erişkin hasta, mediastinal orta hatta agresif ve invaziv kitle.
NUT orta hat karsinomu tipik olarak genç yaş grubunda ve vücudun orta hattındaki yapılarda (mediasten, kafa kaidesi) ortaya çıkar.
2
Morfolojik özellikleri değerlendir
Az diferansiye hücreler arasında fokal 'ani skuamöz diferansiyasyon'.
Bu morfoloji, az diferansiye bir skuamöz hücreli karsinomdan ziyade NUT orta hat karsinomu için oldukça karakteristik bir bulgudur.
3
İmmünohistokimyasal ve genetik bulguları eşleştir
NUT proteini ile nükleer benekli boyanma ve t(15;19)t(15;19) translokasyonu.
NUT geni (15q14) ile genellikle BRD4 geni (19p13.1) arasındaki translokasyon sonucunda oluşan füzyon proteini tanıyı kesinleştirir.

Anahtar Kavram

NUT Orta Hat Karsinomu (NUT Midline Carcinoma)

Daha Fazla Pratik

NUT orta hat karsinomu ile timik karsinomlar arasındaki ayırıcı tanıda yaş ve moleküler belirteçlerin önemini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Plevra ve Mediasten Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru