Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLenfomalar

6262 yaşında erkek hasta, son 11 yıldır boyun ve kasık bölgelerinde fark ettiği, boyutları zaman zaman kendiliğinden azalıp artış gösteren ("waxing and waning") ağrısız şişlikler nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde servikal, aksiller ve inguinal bölgelerde yaygın, lastik kıvamında lenfadenopatiler saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Lenf nodu biyopsisinde germinal merkez hücrelerinden köken alan, lenf nodu mimarisini bozan folliküler patern izleniyor. İmmünohistokimyasal boyamada CD10 ve BCL-2 pozitifliği saptanıyor. Bu klinik ve patolojik bulgularla başvuran hastada saptanması en olası sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    t(11;14)t(11;14) translokasyonu
  2. t(14;18)t(14;18) translokasyonuCevap
  3. C
    t(8;14)t(8;14) translokasyonu
  4. D
    t(11;18)t(11;18) translokasyonu
  5. E
    t(15;17)t(15;17) translokasyonu

Cevap

Folliküler lenfomada izlenen en olası sitogenetik değişiklik t(14;18)t(14;18) translokasyonudur.
Hastada saptanan "waxing and waning" tarzındaki lenfadenopatiler, folliküler morfoloji ve CD10/BCL-2 pozitifliği folliküler lenfoma tanısını doğrular. Bu lenfoma tipinde 18. kromozomdaki BCL-2 onkogeni ile 14. kromozomdaki IgH ağır zincir lokusu arasında gerçekleşen t(14;18)t(14;18) translokasyonu karakteristiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendir.
Hastanın yaş grubu (6262), lenfadenopatilerin zaman zaman küçülüp büyümesi ("waxing and waning") ve ağrısız seyir, düşük dereceli (indolen) bir non-Hodgkin lenfomayı düşündürür.
Folliküler lenfoma, indolen lenfomalar arasında en sık görülen ve bu tipik klinik seyri gösteren türdür.
2
Patolojik ve immünohistokimyasal verileri analiz et.
Biyopside saptanan folliküler patern, CD10 pozitifliği (germinal merkez kökeni) ve BCL-2 pozitifliği (apoptozun baskılanması) tanıyı destekler.
Normal germinal merkezlerde BCL-2 negatiftir; lenfomada saptanan pozitiflik malignite lehinedir.
3
Tanı ile sitogenetik eşleştirmeyi yap.
Folliküler lenfoma vakalarının yaklaşık %90\%90'ında t(14;18)t(14;18) translokasyonu saptanır.
Bu translokasyon sonucunda 18. kromozomdaki BCL-2 geni, 14. kromozomdaki IgH (immünglobulin ağır zincir) lokusunun yanına gelir ve sürekli aktif kalır.

Anahtar Kavram

Folliküler lenfoma tanısında klinik seyir (waxing and waning), morfoloji (folliküler patern) ve sitogenetik (t(14;18)t(14;18)) triadının bilinmesi esastır.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Lenfomalar

Bu konudan daha fazla soru