19 yaşında erkek hasta, son 2 hafta içinde hızla gelişen karın şişliği, karın ağrısı ve ka… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$19$ yaşında erkek hasta, son $2$ hafta içinde hızla gelişen karın şişliği, karın ağrısı ve kabızlık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede batında yaygın hassasiyet ve ele gelen kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde laktat dehidrogenaz ( $LDH$ ) ve ürik asit düzeyleri belirgin yüksek bulunuyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinde yaygın orta boylu lenfositler ve aralarda fagositoz yapmış makrofajların oluşturduğu "yıldızlı gökyüzü" ( $starry\ sky$ ) görünümü izleniyor. Bu hasta için en olası karakteristik sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

$t(8;14)$ translokasyonu ve $c-myc$ onkogen ekspresyonuCevap
B
$t(14;18)$ translokasyonu ve $Bcl-2$ aşırı ekspresyonu
C
$t(11;14)$ translokasyonu ve Siklin $D1$ artışı
D
$Reed-Sternberg$ hücreleri ve $CD30$ pozitifliği
E
$t(9;22)$ translokasyonu ve $BCR-ABL$ füzyon geni

Cevap

t(8;14)

translokasyonu ve

c-myc

onkogen ekspresyonu seçeneği doğrudur.

Doğru yanıt olan

t(8;14)

translokasyonu, Burkitt Lenfoma'nın moleküler temelini oluşturur. Hastanın klinik tablosu (hızlı büyüyen abdominal kitle) ve biyopsi bulgusu ("yıldızlı gökyüzü"), bu lenfoma tipi için tipiktir.

c-myc

geninin translokasyonu, hücrenin sürekli proliferasyon fazında kalmasını sağlar.

Adım Adım Çözüm

Klinik sunumu değerlendir.

Genç hastada hızla büyüyen abdominal kitle ve yüksek

LDH

/ürik asit (yüksek hücre turnover'ı) mevcuttur.

Burkitt Lenfoma, insanlarda en hızlı büyüyen tümörlerden biridir ve sıklıkla abdominal tutulumla (endemik olmayan form) başvurur.

Patolojik bulguyu yorumla.

"Yıldızlı gökyüzü" (

starry\ sky

) görünümü Burkitt Lenfoma tanısı için patognomonik kabul edilir.

Bu görünüm, malign hücrelerin (gökyüzü) arasında bulunan ve ölü hücreleri fagositoz yapan berrak sitoplazmalı makrofajlar (yıldızlar) nedeniyle oluşur.

Tanıya uygun sitogenetik bozukluğu belirle.

Burkitt Lenfoma'da temel olay

t(8;14)

translokasyonudur.

c-myc

onkogeninin Ig ağır zincir lokusunun yanına gelmesi, genin sürekli aktif kalarak kontrolsüz hücre proliferasyonuna neden olmasına yol açar.

Anahtar Kavram

Burkitt Lenfoma patogenezi ve sitogenetiği

İpuçları

Hastadaki hızla büyüyen abdominal kitle ve biyopsi bulgusu, Non-Hodgkin lenfomaların en agresif tiplerinden birini işaret eder.

Daha Fazla Pratik

Burkitt Lenfoma'da Epstein-Barr Virüsü (EBV) ilişkisini ve endemik/sporadik formlar arasındaki farkları gözden geçirin.

Tahmini Süre:1m 15s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

İpuçları

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru