Altmış sekiz yaşında erkek hasta, son üç aydır artan halsizlik, kilo kaybı ve karında dolgunluk hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede bilateral servikal ve aksiller lenfadenopatiler ile kosta yayını 6 cm geçen splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit 42.000/mm³, hemoglobin 10.2 g/dL ve trombosit 115.000/mm³ bulunuyor. Periferik yaymada dar sitoplazmalı, hafif düzensiz çekirdekli lenfoid hücreler izleniyor. Akış sitometrisi incelemesinde bu hücrelerin CD19(+), CD20(+), CD5(+), CD23(-) ve FMC7(+) olduğu belirleniyor.
Bu hastada en olası tanıya neden olan patogenezde aşağıdaki kromozomal translokasyonlardan hangisinin rol oynaması beklenir?
- t(11;14)(q13;q32)Cevap
- Bt(14;18)(q32;q21)
- Ct(8;14)(q24;q32)
- Dt(15;17)(q22;q12)
- Et(9;22)(q34;q11)
Cevap
t(11;14)(q13;q32)
Soruda tarif edilen vaka, immünfenotipik özellikleri (CD19+, CD20+, CD5+, CD23-, FMC7+) nedeniyle Mantle Hücreli Lenfoma (MHL) ile uyumludur. CD5 pozitifliği ayırıcı tanıyı KLL ve MHL üzerine odaklar. KLL tipik olarak CD23(+) iken, MHL CD23(-) karakterdedir. Mantle Hücreli Lenfoma'nın patogenezinde rol oynayan temel genetik olay t(11;14)(q13;q32) translokasyonudur. Bu translokasyon, 11. kromozomdaki Cyclin D1 geni ile 14. kromozomdaki IgH geninin yer değiştirmesi sonucu Siklin D1'in aşırı üretimine ve hücre döngüsünün kontrolsüz ilerlemesine neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
CD5(+) B hücreli lenfomaların ayırıcı tanısında CD23 negatifliği Mantle Hücreli Lenfoma'yı işaret eder ve bu hastalık t(11;14) translokasyonu ile karakterizedir.
İpuçları
1
CD5 pozitifliği gösteren B hücreli lenfomalar temel olarak KLL ve Mantle Hücreli Lenfoma'dır.
2
KLL ve Mantle Hücreli Lenfoma ayrımında en önemli belirteç CD23'tür; KLL'de pozitif, diğerinde negatiftir.
3
Tanı Mantle Hücreli Lenfoma'dır. Bu hastalık Siklin D1 (Bcl-1) geninin regülasyon bozukluğu ile karakterizedir.
Tahmini Süre:2m 0s