Examkin

Soru

Zorluk: KolayKemik İliği Yetmezlikleri

99 yaşında bir kız çocuğu; gelişme geriliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve vücudundaki koyu renkli lekeler nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre oldukça kısa olduğu (<3.<3. persentil), mikroftalmi ve sol el başparmağında yapısal anomali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 7,87,8 g/dLg/dL, MCVMCV 104104 fLfL, lökosit 1.800/mm31.800/mm^3 ve trombosit 32.000/mm332.000/mm^3 olarak saptanmıştır. Bu klinik verilere göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fanconi anemisiCevap
  2. B
    Diamond-Blackfan anemisi
  3. C
    Edinsel aplastik anemi
  4. D
    Miyelodisplastik sendrom
  5. E
    Paroksizmal noktürnal hemoglobinüri

Cevap

Fanconi anemisi
Fanconi anemisi, DNA tamir defekti sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Klinik tabloda ilerleyici kemik iliği yetmezliğine (pansitopeni) ek olarak boy kısalığı, başparmak ve radius anomalileri, mikroftalmi ve hiperpigmente cilt lekeleri tipik olarak bir arada bulunur.

Adım Adım Çözüm

1
Hastadaki fiziksel anomaliler ve büyüme geriliği değerlendirilir.
Boy kısalığı, mikroftalmi ve başparmak anomalisi (bifid/hipoplastik) saptandı.
Bu bulgular kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarını akla getirir.
2
Laboratuvar verileri ve kan sayımı sonuçları analiz edilir.
Düşük hemoglobin, lökosit ve trombosit değerleri ile pansitopeni tablosu doğrulandı.
Kemik iliği yetmezliğinin hematolojik boyutu belirlenmiş olur.
3
Klinik ve laboratuvar bulguları birleştirilerek ayırıcı tanı yapılır.
Pansitopeni + İskelet anomalileri + Boy kısalığı birlikteliği Fanconi anemisini işaret eder.
Fanconi anemisi, kalıtsal pansitopenilerin en sık görülen nedenidir.

Anahtar Kavram

Fanconi anemisi, pansitopeniye eşlik eden boy kısalığı, başparmak anomalileri ve cilt bulguları (café-au-lait lekeleri) ile karakterize en sık kalıtsal aplastik anemi nedenidir.

Daha Fazla Pratik

Fanconi anemisi tanısını doğrulamak için altın standart test olan Diepoksibütan (DEB) veya Mitomisin C (MMC) ile indüklenen 'kromozom kırılma testi' konusunu gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetmezlikleri

Bu konudan daha fazla soru