Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKemik İliği Yetmezlikleri

34 yaşında erkek hasta, ani başlayan karın ağrısı ve karın şişliği şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Öyküsünde sabahları idrar renginin koyu olduğu, ancak gün içinde açıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede skleralar ikterik, batın distandü ve hepatomegali mevcut. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: 9.2 g/dL9.2\,g/dL, Lökosit: 3.100/mm33.100/mm^3, Trombosit: 85.000/mm385.000/mm^3, Retikülosit: %6\%6, LDH: 1250 U/L1250\,U/L, Haptoglobin: <10 mg/dL<10\,mg/dL (düşük) saptanıyor. Direkt Coombs testi negatif bulunuyor. Batın ultrasonografisinde hepatik venlerde trombüs izleniyor.

Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 düzeyleriCevap
  2. B
    JAK2 V617F mutasyon analizi
  3. C
    Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyonu
  4. D
    Hemoglobin elektroforezi
  5. E
    Ozmotik frajilite testi

Cevap

Kesin tanı için yapılması gereken test, akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 ekspresyonunun değerlendirilmesidir.
Hastada sunulan klinik tablo (intravasküler hemoliz, pansitopeni ve atipik yerleşimli venöz tromboz) Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) için tipiktir. PNH, kök hücrelerde PIG-A gen mutasyonu sonucu gelişen, kompleman regülatör proteinleri olan CD55 ve CD59'un eksikliği ile giden bir hastalıktır. Bu eksiklik eritrositlerin kompleman aracılı lizise (hemoliz) ve trombositlerin aktivasyonuna (tromboz) yatkın hale gelmesine neden olur. Kesin tanı, periferik kanda akım sitometrisi (flow cytometry) ile bu yüzey antijenlerinin eksikliğinin gösterilmesiyle konur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Genç erkek hasta, hemolitik anemi (LDH yüksek, haptoglobin düşük, retikülosit yüksek), pansitopeni, sabahları koyu idrar (hemoglobinüri) ve venöz tromboz (Budd-Chiari) ile başvuruyor.
Semptomların kombinasyonu spesifik bir hematolojik hastalığa işaret etmektedir.
2
Ayırıcı tanı yap
Hemoliz + Tromboz + Pansitopeni üçlüsü Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) için karakteristiktir. Direkt Coombs negatifliği otoimmün hemolizi dışlar.
PNH, intravasküler hemoliz ve tromboz eğilimi ile giden edinsel bir kök hücre hastalığıdır.
3
Tanısal testi belirle
PNH tanısı, eritrosit ve granülositlerde GPI çıpasını kullanan proteinlerin (CD55 ve CD59) eksikliğinin akım sitometrisi ile gösterilmesiyle konur.
Tarihsel testler (Ham, sükroz lizis) yerini daha hassas olan akım sitometrisine bırakmıştır.

Anahtar Kavram

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH); hemolitik anemi, pansitopeni ve tromboz (özellikle batın içi venler) triadı ile karakterizedir. Tanı akım sitometrisi ile konur.

İpuçları

1
Hastada hemokonsantrasyon veya hücre artışı değil, hücre yıkımı (hemoliz) ve eksikliği (pansitopeni) var.
2
Sabahları idrarın koyu olması (gece biriken asidozla artan hemoliz) ve pıhtılaşma bozukluğu anahtar bulgulardır.
3
Hücre yüzeyindeki 'koruyucu kalkanların' (CD55/CD59) eksikliği kompleman saldırısına neden olur.

Daha Fazla Pratik

PNH tedavisinde kullanılan ve terminal kompleman yolunu inhibe eden monoklonal antikorun (Eculizumab) etki mekanizmasını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetmezlikleri

Bu konudan daha fazla soru