Kemik İliği Yetmezlikleri

$17$ yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen halsizlik, solukluk ve fırçalama ile olan diş eti kanaması şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünden çocukluğundan beri boy kısalığı nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; boy $152 \text{ cm}$ ($<3$. persentil), mikrosefali, ciltte yaygın sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) ve bilateral baş parmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Periferik yaymada blast veya atipik hücre saptanmayan bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en spesifik test aşağıdakilerden hangisidir?

34 yaşında erkek hasta, ani başlayan karın ağrısı ve karın şişliği şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Öyküsünde sabahları idrar renginin koyu olduğu, ancak gün içinde açıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede skleralar ikterik, batın distandü ve hepatomegali mevcut. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: $9.2\,g/dL$, Lökosit: $3.100/mm^3$, Trombosit: $85.000/mm^3$, Retikülosit: $\%6$, LDH: $1250\,U/L$, Haptoglobin: $<10\,mg/dL$ (düşük) saptanıyor. Direkt Coombs testi negatif bulunuyor. Batın ultrasonografisinde hepatik venlerde trombüs izleniyor.

Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

22 yaşında erkek hasta, bilinen Herediter Sferositoz tanısı ile takiplidir. Son üç gündür artan halsizlik, çarpıntı ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede cilt ve mukozalar ileri derecede soluk saptanırken, skleralarda ikter veya palpabl splenomegali izlenmiyor. Vital bulguları stabil olan hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

- Hemoglobin: $4.2$ g/dL
- MCV: $86$ fL
- Lökosit: $7.200$/mm³
- Trombosit: $210.000$/mm³
- Retikülosit: $\%0.1$

Bu hastada etyolojiyi aydınlatmak amacıyla yapılan kemik iliği aspirasyonunda en olası mikroskobik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında bir erkek hasta; diş etlerinde kendiliğinden başlayan kanamalar, deride morluklar ve son $1$ aydır giderek artan halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk; gövde ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar izleniyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

- Hemoglobin: $7,2$ g/dL
- MCV: $90$ fL
- Lökosit: $1.800/mm^3$
- Mutlak nötrofil sayısı: $450/mm^3$
- Trombosit: $14.000/mm^3$
- Retikülosit: $\%0,2$ ($16.000/mm^3$)

Periferik yaymada eritrositler normokrom normositer olup atipik hücre görülmemiştir. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip bir hastada aşağıdakilerden hangisinin saptanması, tanısal açıdan "Aplastik Anemi" olasılığını en çok azaltır?

$28$ yaşında kadın hasta, son bir aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve diş etlerinde fırçalama sonrası durmayan kanamalar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanırken, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar izleniyor. Yapılan sistemik muayenede lenfadenopati, hepatomegali veya splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastada kesin tanıyı koymak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Rutin kontrolleri sırasında derin anemi saptanan 56 yaşında kadın hastanın fizik muayenesinde solukluk dışında patolojik bulgu izlenmiyor. Tam kan sayımında hemoglobin $6.8\text{ g/dL}$, lökosit $6.200/\text{mm}^3$, trombosit $245.000/\text{mm}^3$ ve MCV $86\text{ fL}$ olarak ölçülüyor. Periferik yaymada normokrom normositer eritrositler görülürken, retikülosit sayımı %0.1 (düzeltilmiş) olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyeloid ve megakaryositik serilerin normal olduğu, ancak eritroid öncüllerde tama yakın yokluk (eritroblastopeni) dikkati çekiyor. Bu klinik tabloya en sık eşlik etmesi beklenen patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında erkek hasta, son 1 aydır giderek artan halsizlik ve solukluk şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanırken; hepatosplenomegali, peteşi-purpura veya lenfadenopati saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde:

- Hemoglobin: $7.5\text{ g/dL}$
- MCV: $90\text{ fL}$
- Retikülosit: $\%0.2$
- Beyaz küre (WBC): $7.200\text{/mm}^3$
- Trombosit: $310.000\text{/mm}^3$

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde; miyeloid seri ve megakaryositlerin normal olduğu, ancak eritroid öncüllerin ileri derecede azaldığı (eritroblastopeni) görülüyor. Bu hastada altta yatan etiyolojik nedeni saptamak amacıyla yapılması gereken en öncelikli tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

17 yaşında erkek hasta, yaklaşık 8 hafta önce sarılık, bulantı ve halsizlik şikayetleriyle başvurmuş, akut hepatit tanısı alarak izlenmiştir. O dönemde viral serolojik testleri (Hepatit A, B, C) negatif saptanan hastanın karaciğer enzimleri destek tedavisiyle gerilemiştir. Hasta şu anda giderek artan halsizlik, burun kanaması ve gövdesinde yaygın morluklar nedeniyle tekrar başvuruyor. Fizik muayenede solukluk ve alt ekstremitelerde peteşiler izleniyor, organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin: 7.2 g/dL, MCV: 94 fL, Lökosit: 1.200/mm³, Nötrofil: 350/mm³, Trombosit: 14.000/mm³ ve Retikülosit: %0.1 olarak bulunuyor. Periferik yaymada atipik hücre görülmüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$19$ yaşında erkek hasta, son $3$ haftadır artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında oluşan kırmızı lekeler (peteşiler) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Kemik iliği biyopsisinde sellülarite $\%15$ saptanmış olup hematopoetik hücrelerde belirgin azalma ve yağ dokusunda artış izlenmiştir. HLA tam uyumlu kardeşi olduğu belirlenen bu hasta için en uygun küratif tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta, son iki aydır giderek artan halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivaları soluk saptanan hastanın alt ekstremitelerinde peteşiler izleniyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Yapılan tetkiklerinde Hemoglobin: $7.5$ g/dL, lökosit: $1,800$ /mm³ (mutlak nötrofil sayısı: $400$ /mm³), trombosit: $15,000$ /mm³ ve düzeltilmiş retikülosit sayısı: $\%0.3$ ($18,000$ /mm³) olarak bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde $\%15$ selülerite, artmış yağ dokusu izleniyor ve anormal hücre artışı saptanmıyor. HLA doku tiplemesinde hastaya uygun akraba içi tam uyumlu verici saptanmıyor.

Bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Kronik böbrek hastalığı nedeniyle $2$ yıldır haftada $3$ kez subkutan eritropoetin (EPO) tedavisi alan $54$ yaşında erkek hastada, son $1$ aydır belirginleşen halsizlik ve nefes darlığı şikayetleri üzerine yapılan incelemelerde derin anemi saptanıyor. Hastanın son laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Hastanın kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde hücresellik $\%40$ saptanmış olup; miyeloid ve megakaryositer seriler normal, ancak eritroid öncülleri $\%0.5$'in altında bulunmuştur. Bu hastanın yönetimiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi en uygundur?

54 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik, çarpıntı ve eforla gelen nefes darlığı yakınmalarıyla polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde bilinen bir kronik hastalık öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenede deri ve mukozalarda belirgin solukluk saptanıyor; lenfadenopati veya hepatosplenomegali izlenmiyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde:
- Hemoglobin: 6.2 g/dL
- MCV: 91 fL
- Lökosit: 7.800/mm³
- Trombosit: 265.000/mm³
- Düzeltilmiş Retikülosit: %0.1

olarak bulunuyor. Periferik yaymada eritrosit morfolojisi normal olup, atipik hücre görülmüyor. Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde selülarite normal sınırlarda izlenmekle birlikte, eritroid seride tama yakın yokluk (saf eritroid aplazi) saptanıyor; miyeloid ve megakaryositik serilerin maturasyonu normal olarak değerlendiriliyor.

Bu hastada etyolojiyi aydınlatmak amacıyla öncelikle planlanması gereken görüntüleme tetkiki aşağıdakilerden hangisidir?

20 yaşında erkek hasta, son bir haftadır diş etlerinde kanama, halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar saptanıyor:

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde morfolojik olarak belirgin displazi izlenmiyor, sitogenetik incelemede anomali saptanmıyor ve akım sitometrik incelemede PNH klonuna rastlanmıyor. HLA doku tiplemesinde tam uyumlu kardeş donörü bulunmayan bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$40$ yaşında kadın hasta, son $2$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında yeni oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; ancak splenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip hastada, kesin tanı amacıyla yapılan kemik iliği biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ aydır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve purpuralar saptanıyor. Organomegali veya lenfadenopati saptanmayan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip hastada kesin tanı için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

65 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle polikleniğe başvuruyor. Fizik muayenede deri ve konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 6.2 g/dL, MCV: 90 fL, Lökosit: 7.200/mm³ ve Trombosit: 280.000/mm³ olarak bulunuyor. Düzeltilmiş retikülosit oranı %0.1 saptanıyor. Yapılan kemik iliği biyopsisinde selülarite normal olup, miyeloid ve megakaryositik serilerin normal olduğu, ancak eritroid seride tam yokluk (saf kırmızı dizi aplazisi) olduğu görülüyor. Bu hastada etyolojiyi belirlemek amacıyla istenmesi gereken en uygun görüntüleme yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuğu; gelişme geriliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve vücudundaki koyu renkli lekeler nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre oldukça kısa olduğu ($<3.$ persentil), mikroftalmi ve sol el başparmağında yapısal anomali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7,8$ $g/dL$, $MCV$ $104$ $fL$, lökosit $1.800/mm^3$ ve trombosit $32.000/mm^3$ olarak saptanmıştır. Bu klinik verilere göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında bir kadın hasta, son birkaç haftadır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk ve her iki alt ekstremitede çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Periferik yaymasında atipik hücre veya blast görülmeyen bu hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

22 yaşında erkek hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik, çarpıntı ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünde çocukluk döneminde geçirilmiş bir renal cerrahi (at nalı böbrek düzeltilmesi) dışında özellik saptanmıyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişimi normal sınırlarda olup; baş-boyun muayenesi, ekstremiteler ve iskelet sistemi normal olarak değerlendiriliyor. Organomegali saptanmıyor. Laboratuvar verileri şöyledir:

Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%10$ saptanan ve hiposelüler ilik tanısı konulan bu hastada, immünsüpresif tedaviye başlanmadan önce altta yatan herediter bir kemik iliği yetmezliğini dışlamak için öncelikle yapılması gereken tetkik hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, yaklaşık $3$ ay önce geçirdiği ve kendiliğinden düzelen akut viral hepatit (seronegatif) tablosunun ardından; son $2$ haftadır giderek artan halsizlik, diş eti kanamaları ve ateş şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşi-purpura saptanıyor; lenfadenopati veya hepatosplenomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.2$ g/dL, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $98$ fL, lökosit $1.200$/mm³ (mutlak nötrofil sayısı $300$/mm³), trombosit $15.000$/mm³ ve retikülosit $\%0.2$ bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde hematopoetik hücrelerin ileri derecede azaldığı ve iliğin yağ dokusu ile yer değiştirdiği izleniyor. Bu hastada pansitopeniye neden olan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?