yaşında erkek hasta, dilinde ve dudaklarında uzun süredir var olan ağrısız kabarıklıklar ve boynunda hızla büyüyen bir kitle şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde; dilde ve konjonktivada multipl nöromalar, dudaklarda belirgin kalınlaşma ve gövdesine oranla uzun ekstremiteler (marfanoid habitus) saptanıyor. Yapılan biyopsi sonucu "medüller tiroid karsinomu" ile uyumlu gelen bu hastada, sendromik birliktelik açısından aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin saptanması en az olasıdır?
- AFeokromositoma
- Primer hiperparatiroidizmCevap
- CGastrointestinal ganglionöromatozis
- DKorneal sinir kalınlaşması
- Eproto-onkogen mutasyonu
Cevap
Primer hiperparatiroidizm, sendromunun bir bileşeni değildir; bu bulgu ve sendromlarında görülür.
Vakada tanımlanan dilde multipl nöromalar, kalın dudaklar, marfanoid habitus ve medüller tiroid karsinomu birlikteliği tipik bir tablosudur. sendromunda feokromositoma eşlik edebilir, ancak primer hiperparatiroidizm (paratiroid adenomu/hiperplazisi) bu sendromun bir bileşeni değildir. Hiperparatiroidizm daha çok ve sendromlarında karşımıza çıkar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
sendromu, mukozal nöromalar ve marfanoid habitus ile 'dan ayrılır; ancak paratiroid tutulumu içermez.