18 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri aralıklı olarak tekrarlayan halsizlik ve göz aklarında hafif sararma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivaları soluk saptanıyor ve dalak kot kavsini cm geçecek şekilde palpabl bulunuyor. Laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanıyor:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| Retikülosit | % |
| İndirekt Bilirubin | mg/dL |
| LDH | U/L |
| Direkt Coombs | Negatif |
Periferik yaymasında "ekinositler" (dikenli hücreler) görülen ve hemoglobin-oksijen disosiasyon eğrisinde sağa kayma saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Pirüvat kinaz eksikliğiCevap
- BHerediter sferositoz
- CGlikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği
- DSıcak tip otoimmün hemolitik anemi
- EParoksimal noktürnal hemoglobinüri
Cevap
Vakada tarif edilen bulgular pirüvat kinaz eksikliğini işaret etmektedir.
Pirüvat kinaz eksikliği, glikoliz yolundaki distal bir enzim eksikliği olduğu için proksimalde yer alan 2,3-difosfogliseratın (2,3-DPG) hücre içinde birikmesine neden olur. Bu madde, hemoglobinin oksijeni bırakmasını kolaylaştırarak eğriyi sağa kaydırır. Morfolojik olarak ekinosit (dikenli hücre) görülmesi de bu tanı için karakteristik bir bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Pirüvat kinaz eksikliğinde 2,3-DPG birikimine bağlı hemoglobin oksijen afinitesinin azalması (sağa kayma).
Daha Fazla Pratik
Pirüvat kinaz eksikliği olan hastaların, hemoglobin düzeylerine göre beklenenden daha az semptomatik olmalarının nedenini 2,3-DPG artışıyla ilişkilendirerek çalışınız.
Tahmini Süre:1m 30s