Üç yaşında bir erkek çocuk; son üç aydır belirginleşen halsizlik, solukluk ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dilde papillalarda atrofi (glossit), alt ekstremitelerde derin tendon reflekslerinde azalma ve vibrasyon duyusunda kayıp saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| RDW | |
| Periferik Yayma | Hipersegmente nötrofiller ( loblu) |
| Tam İdrar Tetkiki | Proteinüri |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki megaloblastik aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Imerslund-Gräsbeck sendromuCevap
- BFolat eksikliği
- COrotik asidüri
- DPearson sendromu
- EJuvenil pernisiyöz anemi
Cevap
Hastadaki megaloblastik anemi, nörolojik semptomlar (refleks kaybı, vibrasyon kaybı) ve idrardaki proteinüri triadını açıklayan en olası tanı Imerslund-Gräsbeck sendromudur.
Doğru yanıt olan seçenek, distal ileumda Vitamin B12-İntrensek Faktör kompleksinin emiliminden sorumlu olan cubilin (CUBN) veya amnionless (AMN) proteinlerindeki mutasyon sonucu gelişen tabloyu tanımlar. Bu sendromda megaloblastik anemiye ek olarak vakaların çoğunda selektif, kalıcı bir proteinüri eşlik eder.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Imerslund-Gräsbeck Sendromu (Selektif Vitamin B12 Malabsorpsiyonu + Proteinüri)
Daha Fazla Pratik
Vitamin B12 eksikliğinde homosistein ve metilmalonik asit düzeylerinin her ikisinin de arttığını, folat eksikliğinde ise sadece homosisteinin arttığını hatırlayınız.
Tahmini Süre:2m 0s