günlük bir erkek bebek, annesi tarafından vücudunda döküntüler ve idrarında belirgin bir koku fark edilmesi üzerine polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenede; bebeğin anne ve babasına kıyasla oldukça açık tenli olduğu, sarı saçlı ve mavi gözlü olduğu saptanıyor. Ayrıca gövde ve ekstremitelerde ekzematöz deri döküntüleri izleniyor. Bebeğin idrarında 'küf kokusu' ( ) hissediliyor. Bu hastada saptanan pigmentasyon azlığının temel biyokimyasal mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?
- Yüksek fenilalanin düzeylerinin tirozinaz enzimini kompetitif olarak inhibe etmesiCevap
- BMelanositlerin melanozom üretimindeki primer genetik defekt nedeniyle pigment üretememesi
- CHomojentisik asit birikiminin melanositlerde geri dönüşümsüz sitotoksisiteye yol açması
- DDallı zincirli ketoasitlerin melanin sentez yolundaki polimerizasyonu engellemesi
- EÜre döngüsü defektlerine bağlı amonyak yüksekliğinin pigmentasyon hücrelerini hasarlaması
Cevap
Fenilketonüride görülen açık ten rengi ve sarı saç gibi hipopigmentasyon bulgularının nedeni, plazmada aşırı artan fenilalaninin melanin sentezinde görev alan tirozinaz enzimini kompetitif (yarışmalı) olarak inhibe etmesidir.
Fenilketonürili hastalarda fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı için plazma fenilalanin düzeyleri çok yükselir. Bu yüksek fenilalanin, melanositlerde tirozin amino asidini melanin pigmentine dönüştüren tirozinaz enzimini kompetitif (yarışmalı) olarak inhibe eder. Sonuç olarak melanin sentezi azalır ve hastalar ailelerine göre daha açık tenli, sarı saçlı ve mavi gözlü olurlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fenilketonüride hipopigmentasyonun nedeni tirozin eksikliğinden ziyade, yüksek fenilalanin düzeylerinin tirozinaz enzimini inhibe etmesidir.
Tahmini Süre:1m 15s