Examkin

Soru

Zorluk: ZorSantral Sinir Sistemi ve Kemik Tümörleri

44 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık 22 aydır giderek artan dengesizlik ve sabahları olan baş ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Beyin MRG incelemesinde dördüncü ventriküle bası yapan, serebellar vermis yerleşimli kitle saptanıyor. Tümörün total rezeksiyonu sonrası patolojik inceleme sonucu 'desmoplastik medulloblastom' olarak raporlanıyor. Hastanın fizik muayenesinde yüzde multipl bazal hücreli karsinomlar, çenede odontojenik keratokistler ve kosta anomalileri (bifid kosta) saptanıyor. Bu hastada altta yatan sendrom ve sorumlu genetik mutasyon aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

  1. Gorlin sendromu - PTCH1PTCH1 mutasyonuCevap
  2. B
    Turcot sendromu - APCAPC mutasyonu
  3. C
    Cowden sendromu - PTENPTEN mutasyonu
  4. D
    Li-Fraumeni sendromu - TP53TP53 mutasyonu
  5. E
    Von Hippel-Lindau sendromu - VHLVHL mutasyonu

Cevap

Gorlin sendromu - PTCH1PTCH1 mutasyonu
Hastadaki medulloblastom (özellikle desmoplastik tip), multipl bazal hücreli karsinomlar, çene kistleri ve kosta anomalileri birlikteliği tipik Gorlin sendromunu tanımlar. Bu sendrom, SHH yolağında görevli PTCH1PTCH1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve radyolojik bulguların sentezi
Serebellar vermis yerleşimi ve ataksi bulguları pediatrik yaş grubunda öncelikle medulloblastomu düşündürür.
Medulloblastom çocukluk çağının en sık malign beyin tümörüdür ve posterior fossada yerleşir.
2
Patolojik varyantın değerlendirilmesi
Desmoplastik medulloblastom tanısı, Sonic Hedgehog (SHH) sinyal yolağı aktivasyonu ile ilişkilidir.
Desmoplastik tip, moleküler sınıflamada SHH alt grubunda yer alma olasılığı en yüksek varyanttır.
3
Ekstrakraniyal bulguların analizi
Bazal hücreli karsinomlar, odontojenik keratokistler ve bifid kosta varlığı Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu (Gorlin Sendromu) tanısını koydurur.
Bu bulgular Gorlin sendromunun majör tanı kriterleri arasındadır.
4
Genetik eşleştirme
Gorlin sendromundan sorumlu gen PTCH1PTCH1 (Patched 1) genidir.
PTCH1PTCH1 mutasyonu, SHH yolağının sürekli aktif kalmasına neden olarak tümör gelişimini tetikler.

Anahtar Kavram

Gorlin Sendromu (Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu) ve Medulloblastom İlişkisi
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Santral Sinir Sistemi ve Kemik Tümörleri

Bu konudan daha fazla soru