26 yaşında kadın hasta, halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

26 yaşında kadın hasta, halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$10,2$ g/dL	$12,0 - 16,0$
Hematokrit	$%31$	$%36 - 46$
MCV	$64$ fL	$80 - 100$
RBC	$5,1 \times 10^6/\mu L$	$4,0 - 5,5$
Ferritin	$6$ ng/mL	$15 - 150$
HbA2	$2,7\%$	$2,0 - 3,5\%$

Bu bulgulara göre, hastada eşlik eden bir beta-talasemi taşıyıcılığını (minor) kesin olarak dışlamak için izlenmesi gereken en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Demir eksikliği tedavisi tamamlandıktan sonra hemoglobin elektroforezinin tekrarlanmasıCevap
B
HbA2 düzeyi normal sınırlarda olduğu için beta-talasemi taşıyıcılığı olasılığının dışlanması
C
Mentzer indeksi 13'ün altında olduğu için doğrudan globin zincir gen analizi istenmesi
D
Periferik yaymada bazofilik noktalanma görülmesiyle kesin tanının konulması
E
Hb F düzeyinin normalden yüksek olmasının beklenmesi ve buna göre tanı konulması

Cevap

Demir eksikliği tedavisi tamamlandıktan sonra hemoglobin elektroforezinin tekrarlanması en uygun yaklaşımdır.

Beta-talasemi taşıyıcılığının (minor) en önemli laboratuvar göstergesi HbA2 düzeyinin

\%3,5

üzerinde olmasıdır. Ancak demir eksikliği, hem sentezini ve

\delta

-globin zincir birleşmesini olumsuz etkileyerek HbA2 düzeylerini düşürür. Bu durum, eşlik eden bir talasemi taşıyıcılığının saptanmasını engelleyebilir. Bu nedenle, mikrositozu ferritin düşüklüğü ile tam açıklanamayan (RBC yüksekliği gibi bulguları olan) hastalarda demir tedavisi sonrası elektroforezin tekrarlanması altın standarttır.

Adım Adım Çözüm

Laboratuvar bulgularının analizi

Hastada mikrositer anemi (

MCV=64

fL) ve belirgin demir eksikliği (

Ferritin=6

ng/mL) mevcuttur.

Aneminin temel nedenini belirlemek için depo demiri ve hücre hacmi değerlendirilir.

Talasemi ve demir eksikliği ayrımı

Düşük ferritin değerine rağmen RBC sayısının (

5,1 \times 10^6/\mu L

) yüksekliği ve Mentzer indeksinin (

64 / 5,1 \approx 12,5

) 13'ün altında olması talasemi taşıyıcılığını kuvvetle düşündürür.

Sadece demir eksikliğinde RBC sayısı genellikle düşüktür; talasemide ise kompansatuar olarak yüksektir.

HbA2 değerinin yorumlanması

HbA2 düzeyi (

%2,7

) normal aralıktadır, ancak bu değer mevcut demir eksikliği nedeniyle baskılanmış olabilir.

Demir eksikliği

\delta

-globin zincir sentezini azaltarak HbA2 düzeyinin yalancı normal çıkmasına neden olur.

Tanısal kararın verilmesi

Demir depoları doldurulduktan sonra HbA2 düzeyi tekrar ölçülerek gerçek değer saptanmalıdır.

Beta-talasemi taşıyıcılığı tanısı için HbA2'nin

>\%3,5

olması beklenir; maskelenmiş bir durumu atlamamak için bu adım zorunludur.

Anahtar Kavram

Demir eksikliği anemisi, beta-talasemi taşıyıcılığında tanısal önemi olan HbA2 yüksekliğini maskeleyebilir.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru