Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGlomerüler Hastalıklar

22 yaşında kadın hasta, bacaklarda ödem ve idrar renginde koyulaşma şikayetleriyle nefroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde, çocukluk çağında başlayan, yüz ve üst gövdede belirgin yağ dokusu kaybı ile karakterize edinsel parsiyel lipodistrofi (Barraquer-Simons sendromu) öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı 150/90 mmHg, pretibial 2+ ödem saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kreatinin 1.5 mg/dL, C3 düzeyi belirgin düşük (18 mg/dL), C4 düzeyi normal sınırlarda ve ANA negatif bulunuyor. İdrar analizinde hematüri ve nefrotik düzeyde olmayan proteinüri (2.4 g/gün) izleniyor. Yapılan böbrek biyopsisinin ışık mikroskopisinde membranoproliferatif patern (mezangiyal proliferasyon ve çift kontur görünümü), immünofloresan incelemede ise immünoglobulin birikimi olmaksızın izole ve parlak C3 birikimi saptanıyor. Elektron mikroskopisinde glomerüler bazal membranın lamina densasında ozmiyoilik, şerit benzeri (ribbon-like) elektron-yoğun birikimler görülüyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Yoğun Birikim Hastalığı (Dense Deposit Disease)Cevap
  2. B
    Tip 1 Membranoproliferatif Glomerülonefrit
  3. C
    Kriyoglobulinemik Glomerülonefrit
  4. D
    Lupus Nefriti (Sınıf IV)
  5. E
    Post-streptokoksik Glomerülonefrit

Cevap

Yoğun Birikim Hastalığı (Dense Deposit Disease)
Vaka, Yoğun Birikim Hastalığı (Dense Deposit Disease - DDD) için tipik özellikler taşımaktadır. DDD, C3 Glomerülopatileri grubunda yer alır ve kompleman sisteminin alternatif yolunun kontrolsüz aktivasyonu (sıklıkla C3 Nefritik Faktör varlığı) ile karakterizedir. Tanısal ipuçları şunlardır: 1) Parsiyel Lipodistrofi: Özellikle DDD ile güçlü bir ilişkisi vardır. 2) Kompleman Profili: İzole C3 düşüklüğü ve normal C4, alternatif yol aktivasyonunu gösterir. 3) Patoloji: MPGN paternine ek olarak, immünofloresanda sadece C3 birikimi olması 'C3 Glomerülopatisi' tanısını koydurur. Elektron mikroskopisinde glomerüler bazal membranın lamina densasında elektron-yoğun şerit benzeri (ribbon-like) birikimlerin görülmesi DDD için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik ve laboratuvar profilini analiz et
Genç hasta, nefritik-nefrotik tablo, izole C3 düşüklüğü (alternatif yol aktivasyonu), normal C4 ve parsiyel lipodistrofi öyküsü.
Lipodistrofi ve izole C3 düşüklüğü spesifik bir etyolojiye işaret eder.
2
Biyopsi bulgularını yorumla
Işık mikroskopisinde MPGN paterni, İmmünofloresanda izole C3 pozitifliği (C3 Glomerülopatisi), Elektron mikroskopisinde lamina densada şerit benzeri birikim.
C3 Glomerülopatileri (C3GN ve DDD) immünoglobulinsiz C3 birikimi ile karakterizedir.
3
Ayırıcı tanıyı kesinleştir
Lamina densadaki spesifik birikim ve lipodistrofi birlikteliği Yoğun Birikim Hastalığı (eski adıyla Tip 2 MPGN) tanısını koydurur.
Lipodistrofi hastalarında C3 Nefritik Faktör (C3NeF) pozitifliği ve buna bağlı DDD sık görülür.

Anahtar Kavram

C3 Glomerülopatileri ve Parsiyel Lipodistrofi İlişkisi

İpuçları

1
C3 düşük ancak C4 normal ise, sorun kompleman sisteminin 'alternatif' yolundadır.
2
İmmünofloresan incelemede İmmünoglobulin (Ig) birikimi olmaması, hastalığın bir 'İmmün Kompleks' hastalığı (Lupus, Kriyoglobulinemi vb.) olmadığını gösterir.
3
Parsiyel lipodistrofi öyküsü ve lamina densada şerit benzeri birikimler, C3 Nefritik Faktör ile ilişkili olan hastalığa özgüdür.

Daha Fazla Pratik

Kompleman sisteminin alternatif yol regülasyon bozukluklarını ve C3 Nefritik Faktörün mekanizmasını inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Glomerüler Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru