Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMultipl Endokrin Neoplaziler (MEN)

Medüller tiroid karsinomu (MTK) tanısı alan bir hastada yapılan taramalarda RETRET proto-onkojen mutasyonu saptanmıştır. Bu hastanın klinik tablosu değerlendirildiğinde, aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A (MENMEN 2A2A) tanısını, Tip 2B (MENMEN 2B2B) tanısına göre daha güçlü bir şekilde destekler?

  1. Paratiroid hiperplazisiCevap
  2. B
    Feokromositoma
  3. C
    Mukozal nöromlar
  4. D
    Marfanoid vücut yapısı
  5. E
    Hipofiz adenomu

Cevap

Paratiroid hiperplazisinin varlığı, MEN 2A'yı MEN 2B'den ayıran temel klinik farklardan biridir.
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A (Sipple Sendromu); medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve paratiroid hiperplazisi/adenomu triadı ile karakterizedir. MEN 2B'de ise medüller tiroid karsinomu ve feokromositomaya ek olarak mukozal nöromlar, marfanoid habitus ve intestinal ganglionöromatozis görülür, ancak paratiroid tutulumu beklenmez. Bu nedenle paratiroid hiperplazisi varlığı tanıyı MEN 2A lehine değiştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastadaki ortak bulguları belirle.
Medüller tiroid karsinomu ve RET mutasyonu hem MEN 2A hem de MEN 2B'de mevcuttur.
Her iki sendrom da genetik olarak RET mutasyonu ile ilişkilidir ve temel bileşenleri MTK'dır.
2
MEN 2A ve MEN 2B arasındaki farkları karşılaştır.
MEN 2A: MTK + Feokromositoma + Paratiroid hiperplazisi. MEN 2B: MTK + Feokromositoma + Mukozal nöromlar + Marfanoid habitus.
Ayırıcı tanı için sendromların spesifik bileşenlerinin bilinmesi gerekir.
3
Soru kökündeki spesifik ayrımı yap.
Paratiroid hiperplazisi MEN 2A'yı destekler.
Paratiroid tutulumu MEN 2B varyantında beklenen bir bulgu değildir.

Anahtar Kavram

MEN 2A (Sipple Sendromu) ve MEN 2B arasındaki en önemli klinik fark paratiroid tutulumunun varlığıdır.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Multipl Endokrin Neoplaziler (MEN)

Bu konudan daha fazla soru