yaşında erkek hasta, tekrarlayan nefrolitiyazis (böbrek taşı) atakları ve yıl önce opere edilmiş prolaktinoma öyküsü ile kontrol muayenesine geliyor. Fizik muayene sırasında hastanın yüzünde, özellikle nazolabial kıvrımlarda ve alında çok sayıda küçük, ten renginde, sert papüler lezyonlar (anjiofibromlar) saptanıyor. Bu hastada en olası genetik defekt ve klinik tabloya eşlik etmesi en muhtemel ek patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- *MEN1* gen mutasyonu - GastrinomaCevap
- B*RET* proto-onkojen mutasyonu - Medüller tiroid karsinomu
- C*RET* proto-onkojen mutasyonu - Mukozal nöromlar
- D*CDKN1B* gen mutasyonu - Adrenal kortikal adenom
- E*NF1* gen mutasyonu - İnsülinoma
Cevap
En olası durum *MEN1* gen mutasyonu ve eşlik eden bir Gastrinoma varlığıdır.
Hastada görülen tekrarlayan böbrek taşları (hiperparatiroidizm belirtisi), prolaktinoma (hipofiz adenomu) ve yüzde saptanan anjiofibromlar, MEN1 sendromu için oldukça karakteristiktir. MEN1 sendromu, *MEN1* genindeki germline mutasyonlar sonucu gelişir. Bu sendromun üçüncü ana komponenti olan pankreatik nöroendokrin tümörler arasında en sık karşılaşılan fonksiyonel tümör gastrinomadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN1 (Wermer Sendromu) triadını (Paratiroid, Hipofiz, Pankreas) ve ilişkili kutanöz anjiofibromları tanımak.
Daha Fazla Pratik
MEN1 sendromunda pankreatik tümörlerin (özellikle gastrinoma ve insülinoma) biyolojik davranışını ve MEN2B'deki marfanoid habitus ile gerçek Marfan sendromu arasındaki farkları inceleyin.
Tahmini Süre:1m 30s