yaşında erkek hasta, son yıldır giderek artan irritabilite, depresif ruh hali ve ellerinde istemsiz, sıçrayıcı karakterde hareketler şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde koreiform hareketler ve kognitif fonksiyonlarda hafif gerileme saptanıyor. Kraniyal görüntülemede lateral ventriküllerin frontal boynuzlarında 'kutu vagon' () görünümü ve kaudat nukleus hacminde belirgin azalma izleniyor. Bu hastanın beyin dokusundaki nöronlarda izlenen intranükleer inklüzyonların temel bileşeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Poliglutamin dizileri içeren huntingtin proteiniCevap
- BHiperfosforile Tau proteinlerinden oluşan nörofibriler yumaklar
- CAlfa-sinüklein proteininden zengin Lewy cisimcikleri
- DUbikutinlenmiş TDP-43 protein agregatları
- EHiperfosforile 3-R Tau içeren Pick cisimcikleri
Cevap
Poliglutamin dizileri içeren huntingtin proteini
Klinik tabloda sunulan kore, psikiyatrik bulgular ve radyolojik olarak izlenen kaudat nukleus atrofisi (boxcar ventrikül) Huntington hastalığı için tanı koydurucudur. Bu hastalığın patogenezinde huntingtin genindeki (HTT) CAG tekrarlarının artışı sonucu protein yapısında poliglutamin (polyQ) dizileri oluşur ve bu proteinler nöronal nükleer inklüzyonlar şeklinde birikir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Huntington Hastalığı Patolojisi ve Huntingtin Proteini
Tahmini Süre:2m 0s