Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAmiloidoz

6262 yaşında bir erkek hasta, son aylarda giderek artan halsizlik, dilde büyüme ve nefes darlığı şikayetleriyle başvurmuştur. Fizik muayenede periorbital purpura (pinch purpura) ve makroglosi saptanmıştır. Laboratuvar incelemelerinde serumda monoklonal bir protein (M-spike) artışı izlenmiştir. Bu hastada gelişen amiloidoz tipinde biriken proteinin prekürsörü aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İmmünglobulin hafif zinciriCevap
  2. B
    Serum amiloid A (SAA)
  3. C
    Transtiretin (TTR)
  4. D
    β2\beta_2-mikroglobulin
  5. E
    Amiloid öncül proteini (APP)

Cevap

İmmünglobulin hafif zinciri
Hastadaki makroglosi, periorbital purpura ve monoklonal protein artışı (M-spike), plazma hücrelerinden köken alan AL tipi (primer) amiloidozu göstermektedir. Bu tip amiloidozda biriken protein, immünglobulin hafif zincirleridir (genellikle λ\lambda).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Makroglosi (dil büyümesi), periorbital purpura (göz çevresi kanamalar) ve M-spike (monoklonal gamopati) saptandı.
Bu kombinasyon tipik olarak AL (Primer) amiloidozu ve eşlik eden plazma hücre diskrazilerini (örneğin Multipl Miyelom) düşündürür.
2
Amiloid tipini belirle
AL (Amyloid Light-chain) tipi amiloidoz.
Plazma hücrelerinden salınan monoklonal hafif zincirlerin yanlış katlanması sonucu AL amiloid oluşur.
3
Prekürsör proteini tanımla
İmmünglobulin hafif zinciri.
AL amiloidozun biyokimyasal kökeni immünglobulinlerin κ\kappa veya λ\lambda hafif zincirleridir.

Anahtar Kavram

AL amiloidoz, plazma hücre diskrazileri ile ilişkilidir ve prekürsör proteini immünglobulin hafif zinciridir; makroglosi ve kalp tutulumu sıktır.

Daha Fazla Pratik

FMF hastalarında gelişen amiloidoz tipini ve bu tipin kolşisin tedavisiyle ilişkisini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Amiloidoz

Bu konudan daha fazla soru