Zamanında ve normal doğum tartısıyla doğan, ancak yaşamının ilk haftasında beslenme güçlüğü, kusma ve letarji şikayetleriyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan üç farklı bebeğin klinik değerlendirmesinde vücut sıvılarında (idrar/ter) şu spesifik kokular saptanmıştır:
- 1. Bebek: Küf (fare idrarı) kokusu
- 2. Bebek: Yanmış şeker (akçaağaç şurubu) kokusu
- 3. Bebek: Terli ayak kokusu
Bu üç bebeğin en olası tanıları aşağıdakilerin hangisinde sırasıyla doğru olarak verilmiştir?
- Fenilketonüri – Akçaağaç şurubu idrar hastalığı – İzovalerik asidemiCevap
- BFenilketonüri – Tirozinemi tip 1 – Alkaptonüri
- CTirozinemi tip 1 – Akçaağaç şurubu idrar hastalığı – Metilmalonik asidemi
- DHomosistinüri – Fenilketonüri – İzovalerik asidemi
- EFenilketonüri – İzovalerik asidemi – Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
Cevap
Verilen kokulara göre doğru sıralama sırasıyla; Fenilketonüri, Akçaağaç şurubu idrar hastalığı ve İzovalerik asidemi şeklindedir.
Metabolik hastalıklarda enzim eksiklikleri sonucu biriken spesifik bileşikler, vücut sıvılarında (idrar, ter, nefes) karakteristik kokulara yol açar. Klasik fenilketonüride biriken fenilasetik asit 'küf veya fare idrarı' kokusuna; Akçaağaç şurubu idrar hastalığında (MSUD) biriken izolösin türevi sotolon 'yanmış şeker' kokusuna; İzovalerik asidemide ise biriken izovalerik asit 'terli ayak' kokusuna neden olmaktadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Doğumsal Metabolizma Hastalıklarında Karakteristik Vücut Kokuları
Tahmini Süre:1m 0s