yaşında erkek hasta, idrar renginde ani koyulaşma ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden iki gün önce üriner sistem enfeksiyonu nedeniyle trimetoprim-sulfametoksazol kullanmaya başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde hafif ikter saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin g/dL, retikülosit ve indirekt bilirubin artışı saptanıyor; periferik yaymada 'ısırılmış hücreler' (bite cells) görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğiCevap
- BHerediter sferositoz
- CPiruvat kinaz eksikliği
- DOrak hücreli anemi
- EParoksizmal noktürnal hemoglobinüri
Cevap
En olası tanı Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliğidir.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, dünyada en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir. Sulfonamidler (trimetoprim-sulfametoksazol) gibi oksidatif ilaçlar hemoglobinin çökelerek Heinz gövdeleri oluşturmasına neden olur. Dalak makrofajları bu gövdeleri eritrositlerden 'ısırarak' çıkardığında periferik yaymada tipik 'ısırılmış hücreler' (bite cells) izlenir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
G6PD eksikliği; X'e bağlı geçiş gösteren, oksidatif stres (ilaç/enfeksiyon) sonrası 'ısırılmış hücre' morfolojisi ile seyreden bir hemolitik anemidir.
Tahmini Süre:45s