7 yaşında bir erkek çocuk, planlı tonsillektomi operasyonu sonrası gelişen ve müdahale ile… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$7$ yaşında bir erkek çocuk, planlı tonsillektomi operasyonu sonrası gelişen ve müdahale ile güçlükle durdurulan sızıntı şeklinde kanama nedeniyle konsülte ediliyor. Özgeçmişinde daha önce sünnet operasyonu sonrası da benzer şekilde kanamasının uzun sürdüğü, aile öyküsünde ise anne tarafındaki erkek kuzeninde benzer bir kanama bozukluğu olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede yaygın peteşi veya purpura izlenmiyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralık
Trombosit Sayısı	$245.000/\mu L$	$150.000 - 450.000/\mu L$
Kanama Zamanı	$5$ dakika	$2 - 7$ dakika
Protrombin Zamanı (PT)	$13$ saniye	$11 - 15$ saniye
Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı (aPTT)	$72$ saniye	$25 - 35$ saniye

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Hemofili ACevap
B
Von Willebrand hastalığı
C
İmmün trombositopenik purpura
D
Vitamin K eksikliği
E
Bernard-Soulier sendromu

Cevap

Hemofili A

Doğru yanıt olan seçenek, hastanın klinik ve laboratuvar tablosuyla tam uyumludur. Hastada saptanan izole aPTT uzaması (

72

saniye), normal PT (

13

saniye) ve normal kanama zamanı (

5

dakika), intrinsik pıhtılaşma yolağında bir sorun olduğunu göstermektedir. Erkek çocuklarda görülen bu tablo, özellikle ailede anne tarafındaki erkek akrabalarda benzer öykü (X'e bağlı geçiş) varlığında Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) tanısını en üst sıraya koyar.

Adım Adım Çözüm

Klinik öyküdeki ipuçlarını değerlendir.

Erkek çocukta cerrahi sonrası kanama ve anne tarafındaki erkek akrabalarda benzer öykü varlığı

X

'e bağlı çekinik geçişli bir hastalığı (Hemofili) düşündürür.

Hemofili A ve B tipik olarak erkek çocuklarda görülür ve cerrahi/travma sonrası derin doku kanamalarıyla prezante olur.

Laboratuvar bulgularını analiz et.

Trombosit sayısı ve kanama zamanı normal (trombosit fonksiyonu ve sayısı normal); PT normal (ekstrinsik yolak normal); aPTT belirgin uzun (intrinsik yolak bozuk).

İzole aPTT uzaması intrinsik yolak faktörleri olan Faktör VIII, IX, XI veya XII eksikliğini gösterir.

Ayırıcı tanı ve kesinleştirme yap.

Klinik ve laboratuvar verilerinin birleşimi sonucunda en olası tanı Hemofili A'dır.

Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) en sık görülen ağır kalıtsal koagülasyon faktör eksikliğidir.

Anahtar Kavram

İzole aPTT uzaması ve normal kanama zamanı ile seyreden kalıtsal kanama bozukluklarında öncelikle Hemofili A/B düşünülmelidir.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru