yaşında kadın hasta, diş eti kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetiyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanıyor:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralık |
|---|---|---|
| Trombosit sayısı | ||
| Kanama zamanı | dk | dk |
| PT | sn | sn |
| aPTT | sn | sn |
Periferik yayma incelemesinde trombositlerin eritrositlere yakın büyüklükte (dev trombositler) olduğu gözleniyor. Ristosetin ile yapılan agregasyon testinde yanıt alınamıyor ve bu durum normal plazma eklenmesiyle düzelmiyor.
Bu hastada en olası primer defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikoprotein Ib-IX-V kompleksi eksikliğiCevap
- BGlikoprotein IIb-IIIa reseptör eksikliği
- Cvon Willebrand faktör eksikliği
- DADAMTS13 enzim aktivite eksikliği
- EFaktör VIII eksikliği
Cevap
Glikoprotein Ib-IX-V kompleksi eksikliği (Bernard-Soulier Sendromu)
Vakadaki düşük trombosit sayısı, uzamış kanama zamanı ve özellikle periferik yaymadaki dev trombositler Bernard-Soulier sendromu için tipiktir. Bu hastalıkta trombositlerin subendotelyal alana yapışmasını sağlayan Glikoprotein Ib-IX-V (GpIb) kompleksi eksiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Bernard-Soulier sendromu, GpIb-IX-V kompleksi eksikliği sonucu trombositlerin vWF aracılığıyla subendotelyal kollajene adezyonunun bozulmasıdır.
Daha Fazla Pratik
Trombosit agregasyon testlerinde ADP, kollajen ve epinefrin yanıtlarının bozuk olduğu ancak ristosetin yanıtının korunduğu diğer önemli kalıtsal hastalığı (Glanzmann) inceleyin.
Tahmini Süre:1m 15s