Soru

Zorluk: ZorKanama Bozuklukları ve Trombosit Hastalıkları

2828 yaşında kadın hasta, doğum sonrası 33. gününde ani gelişen oligüri, hematüri ve halsizlik şikayetleriyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve alt ekstremitelerde peteşiler saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin 6.86.8 g/dLg/dL, trombosit sayısı 38.000/mm338.000/mm^3, laktat dehidrogenaz (LDH)(LDH) belirgin yüksek ve kreatinin 3.43.4 mg/dLmg/dL bulunuyor. Periferik yaymada şistositler izleniyor. Koagülasyon paneli (PT,aPTT)(PT, aPTT) normal sınırlarda, kanama zamanı ise uzamış saptanıyor. Bu hastadaki patolojik sürece neden olan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    ADAMTS13 metaloproteinaz aktivitesinde kalıtsal veya edinsel eksiklik
  2. Kompleman düzenleyici proteinlerde (Faktör H, Faktör I veya CD46) genetik mutasyonlarCevap
  3. C
    Shiga benzeri toksinlerin (Verotoksin) vasküler endotel hücrelerinde direkt hasar yapması
  4. D
    Trombosit yüzey glikoproteinlerine karşı gelişen Tip II hipersensitivite reaksiyonu
  5. E
    Endotelden salınan doku faktörü aracılığıyla koagülasyon kaskadının sistemik aktivasyonu

Cevap

Kompleman düzenleyici proteinlerde (Faktör H, Faktör I veya CD46) genetik mutasyonlar
Hastadaki klinik ve laboratuvar bulguları (MAHA, trombositopeni, ciddi renal yetmezlik ve normal PT/aPTT) Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) ile uyumludur. Atipik HÜS, alternatif kompleman yolunu dengeleyen Faktör H, Faktör I veya membran kofaktör proteini (CD46) gibi proteinlerin kalıtsal eksikliği veya mutasyonu sonucu, komplemanın endotel hücrelerine kontrolsüz saldırısı ve mikrovasküler hasar yapmasıyla karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik triadı tanımla
Mikroanjiyopatik hemolitik anemi (MAHA), trombositopeni ve akut böbrek yetmezliği saptandı.
Bu bulgular bir Trombotik Mikroanjiyopati (TMA) tablosuna işaret eder.
2
Koagülasyon profilini değerlendir
PT ve aPTT normal, şistositler mevcut.
Normal koagülasyon testleri tabloyu DİK'ten ayırır ve primer bir trombosit tıkaçı oluşumu sürecine (TMA) yönlendirir.
3
Klinik bağlamı ve organ tutulumunu analiz et
Postpartum dönem ve belirgin renal yetmezlik (kreatinin 3.43.4 mg/dLmg/dL).
TTP'de nörolojik bulgular ön plandayken, HÜS'te renal yetmezlik baskındır. Postpartum vakalarda kompleman aracılı Atipik HÜS sıktır.
4
Moleküler mekanizmayı seç
Atipik HÜS, alternatif kompleman yolunun kontrolsüz aktivasyonu ile karakterizedir.
Faktör H gibi düzenleyicilerin eksikliği endotel hasarına ve mikrotrombüslere yol açar.

Anahtar Kavram

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) Patogenezi

Daha Fazla Pratik

TTP ve HÜS ayırıcı tanısında kullanılan ADAMTS13 aktivite testi ve kompleman düzeylerini tekrar inceleyin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla