Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKemik İliği Yetmezlikleri

1414 yaşında erkek çocuk, halsizlik ve diş etlerinde kanama şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre kısa olduğu (<3< 3. persentil), cildinde hiperpigmente maküller (cafe-au-lait lekeleri) bulunduğu ve her iki el başparmağının hipoplazik olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde pansitopeni ve makrositoz izleniyor. Bu hastada ön tanıya yönelik en spesifik tanısal test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Periferik kandan mitomisin C ile yapılan kromozom kırılma testiCevap
  2. B
    Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi
  3. C
    Akım sitometrisi ile eritrositlerde CD55 ve CD59 ekspresyon analizi
  4. D
    Serum parvovirüs B19 DNA düzeyi ölçümü
  5. E
    Serum vitamin B12 ve folat düzeyi ölçümü

Cevap

Periferik kandan mitomisin C ile yapılan kromozom kırılma testi
Kromozom kırılma testi (mitomisin C veya diepoksibütan ile), Fanconi anemisi için en spesifik ve tanısal yöntemdir. Bu test, hastanın lenfositlerinin DNA hasarlarına karşı gösterdiği aşırı duyarlılığı ortaya koyar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları sentezle
Pansitopeni + Kısa boy + Cafe-au-lait lekeleri + Başparmak anomalisi
Hastanın klinik tablosu, kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarından en sık görüleni olan Fanconi anemisi ile tam uyumludur.
2
Hastalığın patofizyolojisini hatırla
DNA çapraz bağ onarım mekanizmalarında bozukluk
Fanconi anemisi, hücrelerin DNA'ya zarar veren ajanlara karşı aşırı duyarlılığı ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.
3
Tanısal yöntemi belirle
Kromozom kırılma testi
Tanıda periferik kan lenfositlerinin diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C (MMC) gibi ajanlarla uyarılması sonucu oluşan kromozomal kırıkların gösterilmesi altın standarttır.

Anahtar Kavram

Fanconi anemisi, fiziksel anomalilerle seyreden en sık kalıtsal aplastik anemi nedenidir ve tanısı kromozom kırılma testleri ile konur.
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetmezlikleri

Bu konudan daha fazla soru