yaşında erkek hasta, progresif nefes darlığı ve periferik ödem şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan ekokardiyografide ventrikül duvarlarında simetrik kalınlaşma ve miyokardda 'speckled' (benekli) görünüm saptanarak restriktif kardiyomiyopati tanısı konuluyor. Hastanın özgeçmişinde kronik bir inflamatuar hastalık veya plazma hücre diskrazisi lehine bulgu saptanmıyor. Endomiyokardiyal biyopsi örneğinde interstisyel alanda biriken materyalin Kongo kırmızısı ile boyandığı ve polarize ışıkta elma yeşili refle verdiği izleniyor. Yapılan immünohistokimyasal analizde biriken proteinin transtiretin (TTR) olduğu belirleniyor, ancak genetik analizde herhangi bir mutasyon saptanmıyor.
Bu klinik tablo ve amiloid tipiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- ABiriken materyalin ana bileşeni, immünglobulin hafif zincirlerinin parçalanmasıyla oluşan AL tipidir.
- Bu tabloda biriken amiloid proteini, fizyolojik olarak tiroksin ve retinol bağlayıcı proteini taşıyan bir serum proteinidir.Cevap
- CPatogenezde ana olay, karaciğerde interlökin-6 etkisiyle sentezlenen serum amiloid ilişkili (SAA) proteinin aşırı üretimidir.
- DBu amiloid tipinin oluşması için TTR geninde mutlaka kalıtsal bir nokta mutasyonunun (örn. Ile122) bulunması zorunludur.
- EBiriken materyal, atriyal natriüretik peptidin (ANP) yanlış katlanmış formu olup sadece kalp kulakçıklarıyla sınırlı kalır.