Examkin

Soru

Zorluk: ZorTübüler Hastalıklar

14 aylık erkek bebek; poliüri, polidipsi ve büyüme geriliği yakınmalarıyla çocuk nefroloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden antenatal dönemde polihidramniyoz saptandığı ve prematüre doğduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu 3. persentilin altında saptanıyor. Kan basıncı 85/55 mmHg85/55 \ mmHg (yaşına göre normal) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum Na+:132 mEq/LNa^+: 132 \ mEq/L, K+:2.5 mEq/LK^+: 2.5 \ mEq/L, Cl−:88 mEq/LCl^-: 88 \ mEq/L, Ca:9.3 mg/dLCa: 9.3 \ mg/dL, Mg:1.9 mg/dLMg: 1.9 \ mg/dL saptanıyor. Kan gazı analizinde pH:7.48pH: 7.48, HCO3−:32 mEq/LHCO_3^-: 32 \ mEq/L, pCO2:45 mmHgpCO_2: 45 \ mmHg bulunuyor. İdrar analizinde idrar pH:6.5pH: 6.5 ve idrar kalsiyum/kreatinin oranı 0.5 mg/mg0.5 \ mg/mg (referans: <0.2) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Bartter sendromuCevap
  2. B
    Gitelman sendromu
  3. C
    Distal renal tübüler asidoz (Tip 1 RTA)
  4. D
    Liddle sendromu
  5. E
    Tip 4 renal tübüler asidoz

Cevap

Bartter sendromu
Hastada saptanan büyüme geriliği, poliüri ve polidipsi semptomlarına eşlik eden hipokalemi, hipokloremi ve metabolik alkaloz tablosu renal tübüler bir patolojiyi işaret eder. İdrarda kalsiyum atılımının artmış olması (hiperkalsiüri), kan basıncının normal olması ve öyküsündeki antenatal polihidramniyoz bulguları, Henle kulpunun kalın çıkan kolundaki transport kusuru ile karakterize Bartter sendromu tanısını kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Poliüri, polidipsi ve büyüme geriliği tübüler bir fonksiyon bozukluğunu düşündürür.
Tübüler hastalıklar sıklıkla idrar konsantrasyon yeteneğinde bozulma ve beslenme yetersizliği olmaksızın büyüme duraklaması ile prezante olur.
2
Kan gazı ve elektrolit analizinin yorumlanması
pH:7.48pH: 7.48 ve HCO3−:32 mEq/LHCO_3^-: 32 \ mEq/L ile metabolik alkaloz; K+:2.5 mEq/LK^+: 2.5 \ mEq/L ile hipokalemi saptanmıştır.
Metabolik asidoz yapan RTA tipleri (Tip 1, 2, 4) bu tabloyla dışlanır.
3
İdrar kalsiyum atılımının incelenmesi
İdrar Ca/Kreatinin oranının 0.50.5 olması belirgin hiperkalsiüriyi gösterir.
Hipokalemik metabolik alkaloz ile seyreden durumlardan Gitelman sendromunda hipokalsiüri, Bartter sendromunda ise hiperkalsiüri beklenir.
4
Kan basıncı ve öykü ile ayırıcı tanı
Normal kan basıncı ve antenatal polihidramniyoz öyküsü tanıyı destekler.
Liddle sendromu hipertansiyon ile ayrılırken, antenatal polihidramniyoz Bartter sendromu (özellikle neonatal tip) için karakteristiktir.

Anahtar Kavram

Hipokalemik metabolik alkaloz ile seyreden tübülopatilerin ayırıcı tanısında idrar kalsiyum düzeyi ve kan basıncı kritik parametrelerdir.
Bu soruyu puanla

Konular

Tübüler Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru