8 yaşında bir erkek çocuk, ailesi tarafından boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getirili… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında bir erkek çocuk, ailesi tarafından boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan değerlendirmede aşağıdaki veriler saptanıyor:

- Güncel Boy: $115$ cm ( $<3$ . persentil)
- Bir Yıl Önceki Boy: $111$ cm
- Güncel Ağırlık: $28$ kg ( $50-75$ . persentil)
- Anne Boyu: $158$ cm, Baba Boyu: $171$ cm
- Kemik Yaşı: $5$ yaş

Fizik muayenesinde tiz ses, mikropenis ve gövdesel yağlanma artışı saptanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Büyüme hormonu eksikliğiCevap
B
Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
C
Ailesel (genetik) boy kısalığı
D
Primer hipotiroidi
E
Çölyak hastalığı

Cevap

Klinik bulgular ve antropometrik veriler ışığında en olası tanı büyüme hormonu eksikliğidir.

Büyüme hormonu eksikliği tanısı; hastanın yıllık büyüme hızının patolojik olarak düşük olması (

4

cm/yıl), kemik yaşının takvim yaşından

3

yıl geri olması ve fizik muayenedeki karakteristik bulgularla (tiz ses, mikropenis, gövdesel yağlanma) desteklenmektedir. Ayrıca tartının boya göre yüksek olması, beslenmeye bağlı nedenlerden uzaklaştırıp endokrin nedenlere yönlendirir.

Adım Adım Çözüm

Büyüme hızını hesapla

Yıllık büyüme hızı

115 - 111 = 4

cm/yıl

8

yaşındaki bir çocukta yıllık büyüme hızının

5

cm'nin altında olması patolojiktir.

Hedef boyu (Target Height) hesapla

Hedef boy =

(158 + 171 + 13) / 2 = 171 \pm 8,5

Çocuğun genetik potansiyelini belirlemek için anne-baba boyuna göre düzeltme yapılır.

Kemik yaşını yorumla

Kemik yaşı (

5

yaş), takvim yaşından (

8

yaş) belirgin şekilde geridir.

Kemik yaşı gecikmesi endokrin bozukluklar veya yapısal gecikmelerde görülür; ancak patolojik büyüme hızı endokrin nedenleri ön plana çıkarır.

Fizik muayene ve antropometriyi birleştir

Düşük boy hızı + Geri kemik yaşı + Artmış ağırlık/boy oranı + Tiz ses/mikropenis = Büyüme hormonu eksikliği

Gövdesel yağlanma ve orta hat defektleri/mikropenis büyüme hormonu eksikliğinin klasik bulgularıdır.

Anahtar Kavram

Patolojik boy kısalığında düşük büyüme hızı ve kemik yaşı gecikmesi ile beraber tartının korunması endokrinopatileri (özellikle BHE ve hipotiroidi) düşündürür.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru