32 haftalık prematüre doğan ve antenatal dönemde ağır polihidramniyoz öyküsü olan 2 aylık … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$32$ haftalık prematüre doğan ve antenatal dönemde ağır polihidramniyoz öyküsü olan $2$ aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, bol miktarda idrar yapma ve beklenen kilo artışının olmaması şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanmış olup vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $75/45 \, mmHg$ ölçülmüştür. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

Parametre	Değer
Serum $Na$	$130 \, mEq/L$
Serum $K$	$2.1 \, mEq/L$
Serum $Cl$	$82 \, mEq/L$
Serum $Ca$	$9.4 \, mEq/L$
Serum $Mg$	$1.9 \, mEq/L$
Kan $pH$	$7.55$
Kan $pCO_2$	$46 \, mmHg$
Kan $HCO_3$	$36 \, mEq/L$
İdrar Dansitesi	$1003$
İdrar $pH$	$6.5$
İdrar $Ca/Cr$ oranı	$0.85$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bartter sendromuCevap
B
Gitelman sendromu
C
Liddle sendromu
D
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
E
Hipertrofik pilor stenozu

Cevap

Antenatal polihidramniyoz öyküsü, prematüre doğum, neonatal dönemde saptanan hipokalemik metabolik alkaloz ve belirgin hiperkalsiüri bulguları ile en olası tanı Bartter sendromudur.

Hastada saptanan prematüre doğum ve polihidramniyoz öyküsü, postnatal dönemdeki ağır tuz kaybı, hipokalemik metabolik alkaloz ve idrarda kalsiyum atılımının artmış olması (hiperkalsiüri), neonatal Bartter sendromunun tipik sunumudur.

Adım Adım Çözüm

Kan gazı analizi

pH: 7.55

HCO_3: 36 \, mEq/L

Hastada metabolik alkaloz tablosu olduğunu saptamak için.

Kan basıncı değerlendirmesi

75/45 \, mmHg

(Düşük/Normal)

Alkaloz tablosunun hipertansif (Liddle, Cushing vb.) mi yoksa normotansif (Bartter, Gitelman, kusma) mi olduğunu ayırmak için.

İdrar kalsiyum atılımı ve öykü analizi

İdrar

Ca/Cr: 0.85

ve Polihidramniyoz öyküsü

Hiperkalsiüri varlığı Gitelman sendromunu dışlar ve antenatal bulgularla birlikte Bartter sendromuna yönlendirir.

Anahtar Kavram

Bartter sendromu, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki transport proteinlerinin bozukluğu sonucu ortaya çıkan, tuz kaybı, poliüri, hipokalemik metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri ile karakterize bir tübülopatidir.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru