yaşında bir çocuk; ailesinde Medüller Tiroid Kanseri () öyküsü bulunması ve dil-dudak mukozasında multipl nodüler lezyonlar saptanması üzerine değerlendiriliyor. Genetik incelemede proto-onkojeninde ekzon 'da mutasyonu saptanıyor. Bu klinik tablo ve saptanan genetik mutasyon ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Total tiroidektomi ve santral lenf nodu diseksiyonu yaşamın ilk yılı (mümkünse tanı anında) içinde planlanmalıdır.Cevap
- BBu mutasyon tipinde paratiroid hiperplazisi gelişme olasılığı %20-30 arasındadır ve rutin tarama yapılmalıdır.
- CEşlik eden marfanoid habitus nedeniyle hastada ektopy lens (lens luksasyonu) ve aort anevrizması gelişme riski yüksektir.
- DFeokromositoma taraması için yıllık biyokimyasal değerlendirmeye 20 yaşından sonra başlanması yeterlidir.
- ESöz konusu mutasyon, RET reseptörünün hücre dışı (extracellular) sistinden zengin bölgesinde yapısal değişikliğe neden olur.
Cevap
Total tiroidektomi ve santral lenf nodu diseksiyonunun yaşamın ilk yılı içinde (tercihen mümkün olan en erken zamanda) yapılması gerektiğini belirten ifade doğrudur.
MEN 2B sendromu, mukozal nöromlar ve agresif medüller tiroid kanseri (MTK) ile karakterizedir. En sık görülen mutasyon olan , ATA tarafından 'En Yüksek Risk' kategorisinde sınıflandırılmıştır. Bu hastalarda MTK yaşamın ilk aylarında bile gelişebileceği için, total tiroidektomi ve santral boyun diseksiyonunun yaşamın ilk yılı içinde, mümkünse tanı anında yapılması hayati önem taşır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN 2B sendromunda M918T mutasyonu varlığında MTK gelişimi çok agresiftir ve profilaktik tiroidektomi yaşamın ilk yılında yapılmalıdır; ayrıca bu sendrom Marfan sendromundan vasküler/oküler bulguların yokluğu ile ayrılır.
Tahmini Süre:3m 0s