Soru

$14$ yaşında erkek çocuk, çocukluk çağından itibaren diz ve dirseklerinde görülen tüberöz ksantomlar, aşil tendonunda belirgin kalınlaşma ve erken başlangıçlı ateroskleroz şüphesiyle değerlendiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde total kolesterol $680$ $mg/dL$, LDL kolesterol $610$ $mg/dL$ ve trigliserid $130$ $mg/dL$ olarak saptanıyor. Hastanın deri fibroblast kültüründe yapılan fonksiyonel çalışmalarda LDL reseptör sayısı, bağlanma afinitesi ve internalizasyonunun tamamen normal olduğu belirleniyor. Hastaya uygulanan düşük kolesterollü diyete yanıt yetersiz kalırken; bitkisel sterollerden (sitosterol, kampesterol) fakir diyet ve ezetimib tedavisi başlanmasıyla LDL kolesterol düzeyinde %$60$ oranında dramatik bir düşüş gözleniyor. Bu klinik tabloya neden olan moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?