Soru

Zorluk: OrtaMide Hastalıkları

42 yaşında erkek hasta, epigastrik ağrı, iştahsızlık ve ayak bileklerinde şişlik şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde pretibial 2+2+ ödem saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde total protein ve albumin düzeyleri (2.1 g/dL2.1\text{ g/dL}) düşük bulunuyor. Endoskopik incelemede mide korpusunda beyin kıvrımlarını (serebriform) andıran dev mukoza katlantıları gözleniyor. Bu hastanın mukoza biyopsisi sonucunda foveoler hücrelerde belirgin hiperplazi, bezlerde ise atrofi izlenmesi durumunda, altta yatan patogenetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Gastrin salgılayan bir nöroendokrin tümöre bağlı paryetal hücre hiperplazisi
  2. Transforme edici büyüme faktörü alfa (TGFαTGF-\alpha) aşırı ekspresyonuCevap
  3. C
    Kronik Helicobacter pylori enfeksiyonuna sekonder lenfoid folikül oluşumu
  4. D
    CDH1 geninde mutasyon sonucu hücreler arası adezyon kaybı
  5. E
    Paryetal hücrelere yönelik otoimmün destrüksiyon ve aklorhidri

Cevap

Ménétrier hastalığında temel mekanizma TGF-alfa (Transforme edici büyüme faktörü alfa) aşırı ekspresyonudur.
Vakada tanımlanan klinik (hipoalbuminemiye bağlı ödem) ve endoskopik (serebriform dev kıvrımlar) bulgular Ménétrier hastalığına işaret etmektedir. Bu hastalığın patogenezinde EGFR ligandı olan Transforme edici büyüme faktörü alfa (TGFαTGF-\alpha)'nın aşırı ekspresyonu temel rol oynar. Bu durum foveoler hücrelerin aşırı proliferasyonuna ve protein kaybına yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Hipoproteinemi/ödem (protein kaybeden enteropati) ve endoskopide 'serebriform' dev kıvrımlar saptandı.
Bu bulgular hipertrofik gastropatiler (Ménétrier veya Zollinger-Ellison) için karakteristiktir.
2
Histopatolojik bulguları değerlendir.
Foveoler hiperplazi (müköz hücre artışı) ve bezlerde atrofi (asit salgılayan hücre kaybı) saptandı.
Foveoler hiperplazi ile birlikte asit azlığı Ménétrier hastalığını, paryetal hücre hiperplazisi ile birlikte asit artışı Zollinger-Ellison'u işaret eder.
3
Patogenezi hatırla.
Ménétrier hastalığının TGFαTGF-\alpha (EGFR ligandı) aşırı salınımıyla ilişkili olduğu bilinmektedir.
TGF-alfa büyüme sinyallerini artırarak müköz epitelin aşırı çoğalmasına yol açar.

Anahtar Kavram

Ménétrier hastalığı (Hipertrofik Gastropati)

Alternatif Yöntem

Vakada ödem ve düşük albumin varlığına odaklanarak 'protein kaybeden bir mide hastalığı' arandığında, patoloji literatüründe bu tabloya uyan tek hipertrofik gastropatinin Ménétrier olduğu hatırlanabilir.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla