Soru

Zorluk: Çok zorKaraciğerin İnflamatuar ve Metabolik Hastalıkları

1616 yaşında erkek hasta, ani başlayan sarılık, karın ağrısı ve aşırı halsizlik şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde ALTALT ve ASTAST düzeylerinde belirgin artış, serum alkalen fosfataz düzeyinde ise yaş grubuna göre beklenenden düşük bir yükselik saptanıyor. Periferik yaymasında Coombs-negatif hemolitik anemi bulguları saptanan hastanın fizik muayenesinde korneada Kayser-Fleischer halkası izleniyor. Bu hastanın karaciğer biyopsisinin elektron mikroskobik incelemesinde saptanması beklenen, hastalığa oldukça karakteristik kabul edilen en erken morfolojik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Mitokondriyal kristalarda dilatasyon ve intrasitoplazmik vakuol oluşumuCevap
  2. B
    Granüllü endoplazmik retikulumda yaygın dilatasyon ve ribozom kaybı
  3. C
    Lizozomal membranlarda geçirgenlik artışı ve litik enzim salınımı
  4. D
    Peroksizomlar içerisinde yoğun kristaloid protein birikimi
  5. E
    Golgi kompleksinde belirgin atrofi ve veziküler fragmantasyon

Cevap

Doğru cevap, mitokondriyal kristalarda dilatasyon ve vakuol oluşumudur.
Doğru cevap olan ifade, Wilson hastalığında bakırın hepatositler üzerindeki en erken morfolojik etkisini tanımlar. Wilson hastalığında ATP7BATP7B mutasyonu sonucu bakırın biliyer atılımı bozulur. Biriken serbest bakır, mitokondriyal membranlara zarar vererek kristalarda dilatasyona ve vakuol oluşumuna neden olur. Bu bulgu, ışık mikroskobik değişiklikler (yağlanma, Mallory-Denk cisimcikleri) gelişmeden önce bile saptanabilir ve tanıda oldukça değerlidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz et
Genç yaş, hemolitik anemi (Coombs-negatif) ve Kayser-Fleischer halkası varlığı Wilson hastalığını (hepatolentiküler dejenerasyon) işaret eder.
Wilson hastalığı, serbest bakırın dokularda birikmesiyle karakterize sistemik bir metabolik bozukluktur.
2
Karaciğer tutulumunun morfolojik özelliklerini hatırla
Işık mikroskobunda steatoz, Mallory-Denk cisimcikleri ve nükleer vakuolizasyon görülebilir; ancak en erken bulgular elektron mikroskobundadır.
Bakır toksisitesinin hücresel düzeydeki ilk etkileri organeller üzerinde ortaya çıkar.
3
Elektron mikroskobik (ultrastrüktürel) bulguyu belirle
Mitokondrilerde şekil bozukluğu, kristalarda genişleme (dilatasyon) ve vakuolizasyon Wilson hastalığı için oldukça karakteristiktir.
Bakırın mitokondriyal membranlar üzerindeki doğrudan toksik etkisi bu özgün değişikliğe yol açar.

Anahtar Kavram

Wilson hastalığında elektron mikroskobu ile saptanan karakteristik mitokondriyal değişiklikler.

Daha Fazla Pratik

Wilson hastalığında karaciğer biyopsisinde bakır birikimini göstermek için kullanılan Rodanin (Rhodanine) ve Orsein (Orcein) boyama yöntemlerini inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla