yaşında erkek çocuk, halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetleri ile babası tarafından polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde hastada boy kısalığı, mikrosefali ve her iki el başparmağında hipoplazi olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| Lökosit | /mm³ |
| Trombosit | /mm³ |
| Retikülosit |
Bu hastada klinik tabloya neden olan ön tanıyı doğrulamak amacıyla istenmesi gereken en spesifik tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?
- AKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan () ile indüklenen kromozom kırık analiziCevap
- CAkım sitometrisi ile granülositlerde ve ekspresyonu ölçümü
- DSerum vitamini ve folat düzeylerinin ölçümü
- EHemoglobin elektroforezi ve alkali elüsyon testi
Cevap
Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan () veya mitomisin ile indüklenen kromozom kırık analizi
Hastanın klinik tablosu (boy kısalığı, başparmak anomalisi, mikrosefali) ve laboratuvar bulguları (makrositer pansitopeni) en sık kalıtsal kemik iliği yetmezliği olan Fanconi anemisi ile tam uyumludur. Bu hastalığın kesin tanısında ve taramasında hücrelerin DNA çapraz bağlayıcı ajanlara duyarlılığını ölçen kromozom kırık analizi altın standarttır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fanconi anemisi, en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur ve tanısı /mitomisin ile indüklenen kromozom kırık testi ile konur.
Daha Fazla Pratik
Fanconi anemisi olan hastalarda ileri yaşlarda gelişebilecek miyelodisplastik sendrom () ve akut miyeloid lösemi () riskini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s