22 yaşında erkek hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik, çarpıntı ve vücudunda kendili… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

22 yaşında erkek hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik, çarpıntı ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünde çocukluk döneminde geçirilmiş bir renal cerrahi (at nalı böbrek düzeltilmesi) dışında özellik saptanmıyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişimi normal sınırlarda olup; baş-boyun muayenesi, ekstremiteler ve iskelet sistemi normal olarak değerlendiriliyor. Organomegali saptanmıyor. Laboratuvar verileri şöyledir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$6.4$ g/dL	$13.5 - 17.5$
MCV	$108$ fL	$80 - 100$
Lökosit	$1.400/\mu L$	$4.000 - 10.000$
Mutlak Nötrofil Sayısı	$380/\mu L$	$1.500 - 7.000$
Trombosit Sayısı	$14.000/\mu L$	$150.000 - 450.000$
Retikülosit Sayısı	$\%0.2$	$\%0.5 - 1.5$

Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%10$ saptanan ve hiposelüler ilik tanısı konulan bu hastada, immünsüpresif tedaviye başlanmadan önce altta yatan herediter bir kemik iliği yetmezliğini dışlamak için öncelikle yapılması gereken tetkik hangisidir?

Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırık analiziCevap
B
Serum vitamin B12 ve folat düzeylerinin ölçümü
C
Akış sitometrisi ile granülositlerde CD55 ve CD59 ekspresyonu
D
Kemik iliği aspirasyon yaymasında halkalı sideroblastların aranması
E
Eritrositlerde adenozin deaminaz (ADA) aktivite düzeyi ölçümü

Cevap

Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırık analizi yapılması gereklidir.

Fanconi anemisi, kalıtsal kemik iliği yetmezliklerinin en sık nedenidir. Vakaların bir kısmında boy kısalığı veya başparmak anomalisi gibi klasik bulgular bulunmayabilir. Ancak at nalı böbrek gibi iç organ anomalileri önemli bir ipucudur. Ağır aplastik anemi tanısı alan genç hastalarda, lenfositlerde diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C (MMC) ile yapılan kromozom kırılganlık testi, herediter zemini dışlamak için mutlak endikedir.

Adım Adım Çözüm

Laboratuvar verilerini ve kemik iliği selülaritesini değerlendir

Mutlak nötrofil sayısı <

500/\mu L

, trombosit sayısı <

20.000/\mu L

ve retikülosit <

\%1

olması hastada 'Ağır Aplastik Anemi' olduğunu gösterir.

Camitta kriterlerine göre tanısal sınıflandırma için gereklidir.

Hastanın yaşına ve ek bulgularına odaklan

22 yaşındaki genç bir hastada 'at nalı böbrek' öyküsü, Fanconi anemisi (FA) gibi konstitüsyonel nedenleri düşündürmelidir.

FA hastalarının %25-30'unda iskelet anomalisi bulunmazken, organ anomalileri (renal, kardiyak) görülebilir.

Tedavi öncesi gerekli tarama testini belirle

Genç erişkinlerde (genellikle < 40 yaş) immünsüpresif tedavi (ATG/Siklosporin) başlanmadan önce FA mutlaka dışlanmalıdır.

FA hastalarında standart immünsüpresif tedavi etkisizdir ve kök hücre nakli öncesi hazırlama rejimleri DNA tamir kusuru nedeniyle modifiye edilmelidir.

Anahtar Kavram

Genç erişkinlerde saptanan aplastik anemide, fiziksel stigmalar olmasa dahi Fanconi anemisi taraması için kromozom kırılganlık testi (DEB/MMC) zorunludur.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru