Examkin

Soru

Zorluk: ZorSistemik Lupus Eritematozus (SLE)

18 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon öyküsü ile polikliniğe başvuruyor. Son 6 aydır yüzde güneş maruziyeti ile belirginleşen döküntü, halsizlik ve idrarda koyulaşma şikayetleri gelişmiş. Fizik muayenede malar raş ve gövdede yer yer atrofik skarlar bırakan diskoid lezyonlar saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; ANA 1:1280 (benekli), Anti-dsDNA negatif, idrar tetkikinde 2+ proteinüri ve mikroskobik hematüri tespit ediliyor. Kompleman analizinde; C3: 115115 mg/dLmg/dL (N: 90−18090-180), C4: 2828 mg/dLmg/dL (N: 10−4010-40) ve CH50 düzeyi saptanamayacak kadar düşük (<5<5 U/mLU/mL) bulunuyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tablosundan sorumlu olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Herediter C1q eksikliğiCevap
  2. B
    İzole C3 eksikliği
  3. C
    C5-C9 membran atak kompleksi eksikliği
  4. D
    Aktif lupus nefritine bağlı kompleman tüketimi
  5. E
    Herediter anjiyoödem (C1 esteraz inhibitör eksikliği)

Cevap

Herediter C1q eksikliği, klasik kompleman yolağının başlangıcında bir blok oluşturarak CH50 düzeyini sıfırlarken, aktivasyon ve tüketim gerçekleşmediği için C3 ve C4 düzeylerini normal sınırlar içerisinde bırakır.
Laboratuvar bulgularında saptanan 'CH50 yokluğu + Normal C3/C4' kombinasyonu, klasik kompleman yolağının en başındaki bileşenlerden (C1, C4, C2) birinin herediter eksikliğine işaret eder. Bu eksiklikler arasında SLE ile ilişkisi en güçlü olan (hastaların %90'ından fazlasında SLE gelişir) C1q eksikliğidir. C1q eksikliğinde immün kompleksler temizlenemez, bu durum genellikle Anti-dsDNA negatifliği ve erken yaşta başlayan ağır organ tutulumları (nefrit gibi) ile karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

1
Kompleman profilini analiz et
CH50 düşük (sıfır), C3 ve C4 normal.
CH50'nin sıfır olması yoldaki bir bileşenin tam eksikliğini gösterir. C3 ve C4'ün normal olması, eksikliğin yolağın çok erken basamaklarında (C1, C4 veya C2) olduğunu ve aşağı akıştaki bileşenlerin tüketilmediğini kanıtlar.
2
Klinik tabloyu kompleman eksiklikleri ile ilişkilendir
Erken kompleman eksiklikleri (C1q, C1r/s, C4, C2) güçlü bir SLE yatkınlığı ile ilişkilidir.
Bu proteinler immün komplekslerin temizlenmesinde kritik rol oynar; eksikliklerinde immün kompleksler birikir ve SLE benzeri tabloya yol açar.
3
Spesifik eksikliği belirle
C1q eksikliği, SLE ile en güçlü (%90+) korelasyon gösteren ve sıklıkla ağır seyreden eksikliktir.
C2 eksikliği daha yaygın olsa da, C1q eksikliği çok daha şiddetli bir SLE fenotipi ve tekrarlayan enfeksiyon öyküsü ile karakterizedir.

Anahtar Kavram

Herediter kompleman eksiklikleri ve SLE ilişkisi
Bu soruyu puanla

Konular

Sistemik Lupus Eritematozus (SLE)

Bu konudan daha fazla soru