Examkin

Soru

Zorluk: ZorNörodejeneratif Hastalıklar

5252 yaşında erkek hasta, son 66 aydır her iki elinde ilerleyici güçsüzlük, eşyaları düşürme ve yutma güçlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde el küçük kaslarında (interosseöz kaslar) belirgin atrofi, yaygın fasikülasyonlar ve bilateral Babinski pozitifliği saptanıyor. Bu hastada motor nöronların sitoplazmasında izlenmesi en olası olan protein agregasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. TDP−43TDP-43 (TARTAR DNADNA-binding protein 4343) pozitif inklüzyonlarCevap
  2. B
    α\alpha-sinüklein içeren Lewy cisimcikleri
  3. C
    Hiperfosforile Tau içeren nörofibriler yumaklar
  4. D
    PrP (Prion proteini) birikimleri
  5. E
    Amiloid-beta (AβA\beta) içeren ekstraselüler plaklar

Cevap

TDP−43TDP-43 pozitif sitoplazmik inklüzyonlar
Hastada saptanan el kaslarında atrofi, fasikülasyon (AMN bulgusu) ve Babinski pozitifliği (ÜMN bulgusu) kombinasyonu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) için patognomoniktir. ALS vakalarının yaklaşık %95'inde (sporadik ve çoğu ailesel form) patolojik protein, motor nöronların sitoplazmasında agregat oluşturan ubiquitinize TDP-43'tür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Üst ve alt motor nöron hasarı bulgularının birlikteliği saptandı.
Elde atrofi ve fasikülasyonlar Alt Motor Nöron (AMN) hasarını; Babinski pozitifliği ise Üst Motor Nöron (ÜMN) hasarını gösterir.
2
Ayırıcı tanı ve hastalık belirlenmesi
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) tanısı konuldu.
Hem AMN hem ÜMN bulgularının birlikte görüldüğü en tipik nörodejeneratif hastalık ALS'dir.
3
Patolojik protein eşleşmesi
TDP−43TDP-43 proteinopatisi belirlendi.
Modern nöropatolojide ALS vakalarının büyük çoğunluğunda (%95) motor nöronlarda ubiquitinize TDP-43 protein birikimi izlenir.

Anahtar Kavram

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ve TDP−43TDP-43 Proteinopatisi

Daha Fazla Pratik

ALS'de motor nöronlarda görülen ve sistatin C içeren küçük eozinofilik inklüzyonlar olan Bunina cisimciklerini de gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörodejeneratif Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru