Examkin

Soru

Zorluk: OrtaNörodejeneratif Hastalıklar

5858 yaşında bir erkek hasta, son iki yıldır belirginleşen sosyal uyumsuzluk, empati kaybı, kişilik değişiklikleri ve hiperorality (aşırı yemek yeme isteği) şikayetleriyle ailesi tarafından getirilmiştir. Nörolojik muayenede frontal lob disfonksiyonu ile uyumlu bulgular saptanırken, motor güç kaybı veya tremor izlenmemiştir. Bu klinik tabloya sahip bir hastada gelişen nörodejeneratif süreçte, nöronal inklüzyonlarda saptanması en muhtemel temel protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. TDP-43Cevap
  2. B
    Tau proteini
  3. C
    α\alpha-sinüklein
  4. D
    Amiloid-beta
  5. E
    Prion proteini

Cevap

Davranış değişiklikleri ve frontal lob bulguları ile seyreden frontotemporal lobar dejeneresansta (FTLD) en sık saptanan protein TDP-43'tür.
Hastada tarif edilen davranışsal varyant frontotemporal demans tablosunda en sık biriken protein TDP-43'tür. Bu protein ayrıca ALS patogenezinde de önemli rol oynar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Hastada kişilik değişikliği, sosyal uygunsuzluk ve hiperorality gibi frontal/temporal lob tutulumu bulguları mevcuttur. Bu tablo Frontotemporal Lobar Dejeneresans (FTLD) ile uyumludur.
Klinik belirtiler demans tipini belirlemek için ilk adımdır.
2
FTLD alt tiplerini değerlendir
FTLD; Tau pozitif (Pick hastalığı gibi) veya Tau negatif/TDP-43 pozitif (FTLD-TDP) olabilir.
Nörodejeneratif hastalıklar moleküler patolojilerine göre sınıflandırılır.
3
En sık görülen proteini belirle
FTLD spektrumunda en sık saptanan patolojik protein TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43) molekülüdür.
Epidemiyolojik veriler TDP-43 birikiminin bu hastalık grubunda en yaygın proteinopat olduğunu göstermektedir.

Anahtar Kavram

Frontotemporal Lobar Dejeneresans (FTLD) ve TDP-43 proteinopatisi
Bu soruyu puanla

Konular

Nörodejeneratif Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru