Babasına MEN1 (Wermer) sendromu tanısı konulması nedeniyle genetik tarama yapılan 24 yaşındaki kadın hastada, *MEN1* geninde (menin proteini) inaktive edici mutasyon saptanmıştır. Hastanın şu an için aktif bir şikayeti bulunmamaktadır. Bu hastada yaşla birlikte penetransı en yüksek olan ve taramalarda biyokimyasal olarak saptanması beklenen ilk ve en sık bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Albüminle düzeltilmiş serum kalsiyum yüksekliğiCevap
- BSerum prolaktin düzeyinde yükseklik
- CAçlık serum gastrin düzeyinde yükseklik
- DSemptomatik hipoglisemi atakları
- EAdrenal korteks adenomu
Cevap
Albüminle düzeltilmiş serum kalsiyum yüksekliği (Primer Hiperparatiroidizm)
MEN1 (Wermer Sendromu) otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Sendromun en tutarlı ve erken bulgusu Primer Hiperparatiroidizmdir. Hastaların %90'ından fazlasında 40 yaşına kadar, çoğu hastada ise 20'li yaşlarda asemptomatik hiperkalsemi gelişir. Bu nedenle *MEN1* taşıyıcısı olduğu bilinen bireylerde periyodik kalsiyum ve PTH taraması en kritik takiptir. Hiperparatiroidizm genellikle çok bezli hiperplazi şeklindedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN1 sendromunda en yüksek penetransa sahip olan ve en erken ortaya çıkan klinik tablo Primer Hiperparatiroidizmdir.
İpuçları
1
MEN1 sendromunun '3 P' kuralını hatırlayın: Paratiroid, Pankreas, Pitüiter.
2
Bu üç P arasında penetransı (görülme sıklığı) en yüksek olan organ tutulumunu düşünün. Neredeyse %100 oranında görülür.
3
Kalsiyum metabolizması bozukluğu bu sendromun en erken ve en yaygın bulgusudur.
Daha Fazla Pratik
MEN2A sendromunda profilaktik tiroidektomi kararını etkileyen RET mutasyon kodonlarını inceleyin.