Yenidoğan taramasında klasik fenilketonüri tanısı alan ve fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisi başlanan aylık bir erkek bebek; büyüme duraksaması ve ciltte yaygın ekzematoz döküntüler nedeniyle kontrole getiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde plazma fenilalanin düzeyi mg/dL saptanıyor.
Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası durum aşağıdakilerden hangisidir?
- Diyetle fenilalanin alımının aşırı kısıtlanmasıCevap
- BDiyetteki tirozin desteğinin yetersiz olması
- CEşlik eden biyopterin sentez bozukluğu
- DFenilpirüvik asit birikimine bağlı deri toksisitesi
- ETedavide kullanılan mamaya karşı inek sütü proteini alerjisi
Cevap
Plazma fenilalanin düzeyinin hedef aralığın çok altında olması nedeniyle fenilalanin alımının aşırı kısıtlanması
Klasik fenilketonüri tedavisinde amaç fenilalanin düzeylerini nörotoksik olmayan bir aralıkta ( mg/dL) tutmaktır. Fenilalanin esansiyel bir amino asit olduğu için diyetle alımı tamamen kesilemez. Plazma düzeyinin mg/dL'nin altına düşmesi, vücutta protein sentezinin durmasına, büyümenin duraksamasına ve ekzematoz cilt lezyonlarına yol açan 'Fenilalanin Eksikliği Sendromu'na neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fenilalanin esansiyel bir amino asittir; diyet tedavisinde plazma düzeyi çok düşük tutulursa büyüme geriliği ve cilt döküntüleri gelişir.
Daha Fazla Pratik
Fenilketonüride Guthrie testinde antibiyotik kullanımının nasıl yanlış negatif sonuç verdiğini inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s