yaşındaki bir erkek çocuk; karın şişliği, büyüme geriliği ve hafif kas güçsüzlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede belirgin hepatomegali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde açlık hipoglisemisi, hiperlipidemi ve normal sınırlarda laktat düzeyleri izlenmiştir. Hastaya uygulanan glukagon stimülasyon testinde; beslenme sonrası (toklukta) kan glukoz düzeyinde artış gözlenirken, uzun süreli açlık sonrası yapılan teste yanıt alınamamıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- Debranching enzim (Amilo--glukozidaz)Cevap
- BGlukoz--fosfataz
- CDallandırıcı enzim (Amilo--glukozidaz)
- DKaraciğer glikojen fosforilazı
- EAsit maltaz (Asit alfa--glukozidaz)
Cevap
Eksikliği beklenen enzim, toklukta glukagon yanıtının korunup açlıkta kaybolması ve normal laktat düzeyleri ile karakterize olan Debranching enzimdir (Amilo--glukozidaz).
Hastada saptanan normal laktat düzeyleri ve glukagon testine toklukta yanıt verilip açlıkta yanıt alınamaması Tip III Glikojen Depo Hastalığı (Cori) için patognomoniktir. Bu hastalıkta 'Debranching enzim' (Amilo--glukozidaz) eksiktir. Fosforilaz enzimi glikojeni dallanma noktalarına kadar (limit dekstrin) yıkabilir; tokluk sonrası yeni sentezlenen dış dallar yıkılabildiği için glukagon yanıtı alınır. Ancak açlık derinleştiğinde enzim eksikliği nedeniyle dallar aşılamaz ve hipoglisemi gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Glikojen depo hastalıklarında Tip I (Von Gierke) ve Tip III (Cori) arasındaki en önemli farklar laktat düzeyi ve glukagon testi yanıtıdır.