Examkin

Soru

Zorluk: ZorAmiloidoz

7070 yaşında erkek hasta, son 66 aydır artan nefes darlığı ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan ekokardiyografik incelemede ventrikül duvarlarında konsantrik kalınlaşma ve restriktif tipte kardiyomiyopati saptanıyor. Hastanın ailesinde benzer bir hastalık öyküsü bulunmuyor. Endomiyokardiyal biyopsinin mikroskobik incelemesinde interstisiyel mesafede Kongo kırmızısı ile pozitif boyanan ve polarize ışıkta elma yeşili refle veren amiloid birikimleri izleniyor. Bu tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Prekürsör protein, plazmada retinol bağlayan protein ile kompleks oluşturarak taşınan transtiretindir.Cevap
  2. B
    Biriken protein, transtiretin genindeki nokta mutasyonu sonucu oluşan anormal yapılı bir moleküldür.
  3. C
    Bu hastalık tipinde makroglossi ve periorbital purpura en karakteristik klinik bulgulardır.
  4. D
    Amiloid birikimi sadece atriyumlarla sınırlıdır ve prekürsör proteini atriyal natriüretik peptiddir.
  5. E
    Karaciğer transplantasyonu, prekürsör proteinin sentez kaynağını ortadan kaldırdığı için bu hastada temel tedavi seçeneğidir.

Cevap

Prekürsör protein, plazmada retinol bağlayan protein ile kompleks oluşturarak taşınan transtiretindir.
İleri yaştaki erkek hastalarda görülen, aile öyküsü olmayan ve baskın olarak ventriküler tutuluma bağlı restriktif kardiyomiyopati yapan tablo Senil Sistemik Amiloidozdur. Bu hastalıkta biriken protein, karaciğerde sentezlenen ve normalde plazmada tiroksin (T4T_4) ile retinol bağlayan proteini (RBP) taşıyan transtiretinin (wild-type TTR) yanlış katlanmış fibrilleridir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri (ileri yaş, aile öyküsü yokluğu, restriktif kardiyomiyopati) sentezle.
Tanı: Senil Sistemik Amiloidoz (Senil Kardiyak Amiloidoz).
70 yaş üstü erkeklerde ventriküler infiltrasyon ile karakterize en olası amiloid tipi budur.
2
Senil sistemik amiloidozun prekürsör proteinini tanımla.
Wild-type (mutasyona uğramamış) Transtiretin (TTR).
Herediter tiplerin aksine, senil tipte protein yapısı normaldir ancak yaşlanma ile yanlış katlanma eğilimi artar.
3
Transtiretin proteininin normal fizyolojik fonksiyonunu hatırla.
Tiroksin (T4T_4) ve Retinol Bağlayan Protein (RBP) taşıyıcısıdır.
TTR'nin adı 'trans-thy-retin' kökeninden gelir (transport thyroxine and retinol).

Anahtar Kavram

Senil Sistemik Amiloidoz ve Transtiretin (TTR)

Daha Fazla Pratik

ATTR tipi amiloidozda kullanılan yeni nesil stabilizatör ilaçların (örn. tafamidis) etki mekanizmasını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Amiloidoz

Bu konudan daha fazla soru