15 aylık bir erkek çocuk; belirgin büyüme geriliği, halsizlik ve poliüri-polidipsi (çok su… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$15$ aylık bir erkek çocuk; belirgin büyüme geriliği, halsizlik ve poliüri-polidipsi (çok su içme, sık idrara çıkma) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3$ . persentilin altında saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Parametre	Değer
pH	$7.25$
$HCO_3$	$12$ mEq/L
$pCO_2$	$26$ mmHg
Sodyum ( $Na$ )	$138$ mEq/L
Potasyum ( $K$ )	$2.9$ mEq/L
Klor ( $Cl$ )	$116$ mEq/L
Kalsiyum ( $Ca$ )	$9.2$ mg/dL
Magnezyum ( $Mg$ )	$2.0$ mg/dL
İdrar pH	$5.2$
İdrar glukozu	(++)

Ayrıca yapılan idrar tetkiklerinde yaygın aminoasidüri ve hiperfosfatüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz
Tip 2 (proksimal) renal tübüler asidozCevap
C
Tip 4 (hiperkalemik) renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Gitelman sendromu

Cevap

Tip 2 (proksimal) renal tübüler asidoz (Fanconi sendromu)

Hastada normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidoz ve hipokalemi mevcuttur. Bu tablo RTA Tip 1 ve Tip 2'de görülebilir. Ancak hastada idrar pH'sının asidik olması (

<5.5

) ve beraberinde proksimal tübül fonksiyon bozukluğunu gösteren glukozüri, aminoasidüri ve hiperfosfatürinin (Fanconi sendromu) bulunması tanıyı Tip 2 (proksimal) RTA'ya yönlendirir.

Adım Adım Çözüm

Asit-baz durumunu değerlendir

Düşük pH (

7.25

) ve düşük

HCO_3

(

12

mEq/L) ile metabolik asidoz mevcuttur.

Hastanın primer asit-baz bozukluğunu tanımlamak için.

Serum anyon açığını hesapla

Anyon Açığı =

Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (116 + 12) = 10

mEq/L (Normal).

Metabolik asidozun tipini (normal vs. yüksek anyon açıklı) belirlemek için.

Potasyum ve idrar bulgularını yorumla

Hipokalemi (

2.9

mEq/L), asidik idrar (pH

5.2

) ve Fanconi sendromu bulguları (glukozüri, aminoasidüri, fosfatüri) mevcuttur.

RTA tipleri ve diğer tübüler hastalıklar arasında ayırıcı tanı yapmak için.

Anahtar Kavram

Tip 2 RTA (Fanconi Sendromu), proksimal tübülde bikarbonat geri emilim kusurunun yanı sıra glukoz, aminoasit ve fosfat gibi maddelerin de kaybıyla karakterize yaygın bir proksimal tübül disfonksiyonudur.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru