3 yaşındaki bir erkek çocuk, yaklaşık 6 aydır devam eden iştahsızlık, çabuk yorulma ve son… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, yaklaşık $6$ aydır devam eden iştahsızlık, çabuk yorulma ve son zamanlarda belirginleşen yürüme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden beslenmesinin yaşına uygun olduğu, vejetaryen diyet uygulanmadığı ve herhangi bir kronik hastalık tanısının olmadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin solukluk, dilde papillalarda silinme (atrofik glossit) ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanmıştır. Laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

İnceleme	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$7.2\text{ g/dL}$	$11.5 - 14.5$
MCV	$112\text{ fL}$	$77 - 95$
RDW	$\%19$	$< \%14.5$
Retikülosit	$\%0.5$	$\%0.5 - 1.5$
İdrar Analizi	$+2$ Proteinüri	Negatif

Periferik yaymada makrositoz ve hipersegmente nötrofiller izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İmerslund-Gräsbeck sendromuCevap
B
Juvenil pernisiyöz anemi
C
Orotik asidüri
D
Transkobalamin II eksikliği
E
Rogers sendromu

Cevap

İmerslund-Gräsbeck sendromu (Selektif Vitamin

B_{12}

Malabsorbsiyonu ve Proteinüri)

İmerslund-Gräsbeck sendromu (selektif kobalamin malabsorbsiyonu), ileumdaki cubilin veya amnionless reseptörlerindeki mutasyonlar sonucu gelişir. Bu reseptörler aynı zamanda proksimal renal tübüllerde de bulunduğu için hastalarda megaloblastik anemiye ek olarak benign (nefrotik düzeyde olmayan) proteinüri görülür. Olguda diyetin normal olması (alımın yeterli olduğunu gösterir), nörolojik bulgular (vitamin

B_{12}

eksikliği) ve proteinüri varlığı bu tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

Hematolojik verilerin analizi

Düşük hemoglobin (

7.2\text{ g/dL}

), yüksek MCV (

112\text{ fL}

) ve hipersegmente nötrofiller, makrositik/megaloblastik anemi tablosunu gösterir.

Hastanın anemisinin morfolojik tipini belirlemek için gereklidir.

Klinik ipuçlarının değerlendirilmesi

Beslenmenin normal olması diyetle

B_{12}

veya folat eksikliğini dışlar. Derin tendon reflekslerinde azalma vitamin

B_{12}

eksikliğine bağlı nörolojik tutulumu düşündürür.

Eksikliğin nedenini (alım eksikliği vs. emilim bozukluğu) ayırt etmek için gereklidir.

Renal bulgunun entegrasyonu

+2

proteinüri varlığı, megaloblastik anemi nedenleri arasında ayırıcı tanıda anahtar rol oynar.

Megaloblastik anemi ile seyreden nadir sendromlar arasında ayrım yapmak için gereklidir.

Tanının konulması

Megaloblastik anemi +

B_{12}

emilim bozukluğu + Proteinüri triadı İmerslund-Gräsbeck sendromu ile uyumludur.

Tüm bulguları açıklayan tek klinik tablo budusur.

Anahtar Kavram

İmerslund-Gräsbeck sendromunda kobalamin-intrinsik faktör reseptörü (Cubilin/Amnionless kompleksi) hem ileumda hem de proksimal renal tübüllerde eksprese edildiği için selektif emilim bozukluğu ve proteinüri bir arada görülür.

Daha Fazla Pratik

Vitamin

B_{12}

eksikliğinde metilmalonil-KoA ve homosistein düzeylerinin tanıdaki değerini gözden geçirin.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru