yaşında bir erkek hasta, son birkaç aydır ortaya çıkan ani, sıçrayıcı tarzda istemsiz hareketler ve kişilik değişiklikleri nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde koreiform hareketler saptanıyor. Hastanın babasında da benzer bir tablonun 'lı yaşlarda başladığı biliniyor. Beyin görüntülemesinde lateral ventriküllerin genişlemiş olduğu ve korpus striatumda belirgin hacim kaybı izleniyor. Bu hastada izlenen patolojik değişikliklerin temelinde yatan moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Korpus striatumda huntingtin proteini agregasyonu ve GABAerjik nöron kaybıCevap
- BMezensefalonda dopaminerjik nöron kaybı ve alfa-sinüklein birikimi
- CKortikal bölgelerde hiperfosforile tau proteini içeren nörofibriler yumaklar
- DMotor korteks ve spinal kordda TDP-43 içeren protein inklüzyonları
- ESerebral kortekste prion proteinlerinin yanlış katlanması ve vakuolizasyon
Cevap
Korpus striatumda huntingtin proteini agregasyonu ve GABAerjik nöron kaybı görülmesi.
Doğru seçenek olan striatumda huntingtin proteini agregasyonu, Huntington hastalığının temel moleküler mekanizmasıdır. Klinik senaryodaki koreiform hareketler, erken yaşta başlangıç, aile öyküsü ve radyolojik olarak nükleus kaudatus atrofisi bu tanı ile tam uyumludur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Huntington hastalığında striatal (kaudat ve putamen) atrofi ve huntingtin proteinopatisi.
Tahmini Süre:1m 30s