Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKonjenital Malformasyonlar ve Perinatal Hasarlar

Fizik muayenesinde siklopi, hipotelorizm ve orta hat yarık dudak-damak saptanan bir yenidoğanda yapılan kraniyal MRG'de; telensefalonun iki hemisfer şeklinde ayrılmadığı ve orta hatta tek bir ventriküler boşluk (monoventrikül) olduğu izlenmiştir. Bu bebekte izlenen santral sinir sistemi malformasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HoloprosensefaliCevap
  2. B
    Lizensefali
  3. C
    Dandy-Walker malformasyonu
  4. D
    Arnold-Chiari malformasyonu (Tip II)
  5. E
    Şizensefali

Cevap

Holoprosensefali
Holoprosensefali, embriyonal dönemde prosensefalonun sagittal düzlemde iki ayrı hemisfere bölünememesi sonucu ortaya çıkar. Bu durum, monoventrikül (tek ortak ventrikül), füze talamuslar ve orta hat koku sinirleri (arinensefali) eksikliği gibi morfolojik özelliklerle karakterizedir. Klinik olarak siklopi (tek göz) ve yarık damak-dudak gibi ciddi orta hat yüz anomalileri bu tabloya sıklıkla eşlik eder.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendir.
Siklopi, hipotelorizm ve orta hat yarık dudak-damak gibi bulgular, ön beyin gelişimi ve orta hat yapılarıyla ilgili bir defekti işaret eder.
Yüzün orta hat yapıları ile prosensefalon gelişimi embriyolojik olarak yakından ilişkilidir.
2
Radyolojik bulguları yorumla.
Hemisferlerin ayrılmaması ve tek bir ventrikül (monoventrikül) varlığı, prosensefalonun telensefalik veziküllere bölünemediğini gösterir.
Bu morfolojik görünüm holoprosensefali için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

Holoprosensefali, prosensefalonun gelişimsel olarak iki hemisfere ayrılamaması durumudur ve sıklıkla Trisomi 1313 (Patau Sendromu) ve Sonic Hedgehog (SHH) sinyal yolağı mutasyonları ile ilişkilidir.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Konjenital Malformasyonlar ve Perinatal Hasarlar

Bu konudan daha fazla soru