Soru

Zorluk: OrtaBağırsak Polipleri ve Neoplazileri

5555 yaşında bir erkek hastada tarama amaçlı yapılan kolonoskopide, çekumda (sağ kolon) 1,21,2 cm çapında, sapı bulunmayan (sesil), yüzeyi mukusla kaplı düz bir lezyon saptanıyor. Alınan biyopsinin histopatolojik incelemesinde; kriptlerin üst kısımlarında "testere dişi" (serrat) görünüm, kript tabanlarında ise muskularis mukozaya paralel lateral büyüme ve bazal kısımlarda genişleme (LL veya bot şeklinde kriptler) izleniyor. Bu lezyonun özellikleri ve moleküler patogenezi göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Bu lezyon sesil serrat lezyon (SSL) olarak tanımlanır ve BRAF mutasyonu ile mikrosatellit instabilitesi (MSI) yoluyla karsinom gelişimine ilerleyebilir.Cevap
  2. B
    Morfolojik olarak neoplastik olmayan bir hiperplastik poliptir ve malignite potansiyeli taşımadığı için klinik takibi gerekli değildir.
  3. C
    Klasik adenom-karsinom dizisini izleyen bu lezyonda, patogenezdeki ilk ve en kritik moleküler değişiklik APC gen mutasyonudur.
  4. D
    Ülseratif kolit gibi kronik inflamatuar bağırsak hastalıkları zemininde gelişen ve muskularis mukozada bozulma yapmayan bir psödopoliptir.
  5. E
    Lezyonun karsinoma progresyonu durumunda, genellikle sol kolonda obstrüksiyon bulguları beklenir ve demir eksikliği anemisi görülmesi nadirdir.

Cevap

Bu lezyon sesil serrat lezyon (SSL) olup, sağ kolonda yerleşmesi ve kript tabanlarındaki karakteristik genişleme ile tanınır; BRAF mutasyonu ve MSI yolağı üzerinden karsinoma ilerleme potansiyeline sahiptir.
Vakadaki lezyon, sağ kolonda yerleşmesi ve histopatolojik olarak kript tabanlarında gösterdiği lateral büyüme ve genişleme (bot/L şekli) ile tipik bir Sesil Serrat Lezyon'dur (SSL). Bu lezyonlar, BRAF mutasyonu ve DNA yanlış eşleşme tamir genlerinin susturulması (MSI) ile karakterize edilen serrat neoplazi yolağının öncülüdür.

Adım Adım Çözüm

1
Lezyonun yerleşim yeri ve morfolojisini analiz et.
Sağ kolonda (çekum) yerleşim ve kript tabanlarında lateral büyüme/genişleme (LL veya bot şekli) saptandı.
Bu histolojik bulgular, hiperplastik polipten ziyade Sesil Serrat Lezyon (SSL) tanısı için karakteristiktir.
2
Lezyonun moleküler yolağını belirle.
Serrat neoplazi yolağı: BRAF mutasyonu → CpG ada metilasyonu (CIMP) → MSI.
SSL'ler, klasik APC yolağından farklı olarak BRAF mutasyonu ile başlayan serrat yolu izler.
3
Klinik sonuçları değerlendir.
Malign potansiyel varlığı ve sağ kolon yerleşimi nedeniyle demir eksikliği anemisi riski.
Sağ kolon kanserleri tipik olarak ekzofitik büyür ve kronik kanama ile anemiye yol açar.

Anahtar Kavram

Sesil Serrat Lezyonlar ve Serrat Neoplazi Yolağı
Bu soruyu puanla