Yedi yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı, halsizlik ve kas krampları şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde bebekliğinden itibaren belirgin polidipsi, poliüri ve tuzlu gıdalara aşırı düşkünlük öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı persantildedir, kan basıncı (normal) saptanmıştır.
Laboratuvar incelemelerinde:
Kan gazı: , ,
Serum: , , , ,
İdrar: , İdrar oranı: ()
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Gitelman sendromuCevap
- BBartter sendromu
- CTip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
- DLiddle sendromu
- EHipertrofik pilor stenozu
Cevap
Gitelman sendromu
Hastada saptanan hipokalemik metabolik alkaloz, normal kan basıncı, geç çocukluk çağı başlangıcı, belirgin hipomagnezemi ve hipokalsiüri (idrar ) bulgularının tümü Gitelman sendromunu işaret eder. Gitelman sendromu, distal kıvrımlı tübüldeki kotransportöründeki (NCC) mutasyon sonucu oluşur ve 'tiyazid benzeri' bir etki yaratır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Bartter ve Gitelman sendromlarının ayırıcı tanısında idrar kalsiyum atılımı ve serum magnezyum düzeyleri temel belirleyicilerdir.
Tahmini Süre:2m 0s