Soru

Zorluk: Çok zorTübüler Hastalıklar

99 aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Öyküsünden son 33 aydır kilo alımının durduğu ve polidipsi-poliüri şikayetlerinin belirginleştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 3.3. persentilin altındadır. Kan basıncı 85/5585/55 mmHg (normal) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum NaNa: 138138 mEq/L, KK: 2.62.6 mEq/L, ClCl: 116116 mEq/L, CaCa: 9.69.6 mg/dL, MgMg: 2.12.1 mg/dL saptanıyor. Venöz kan gazında pHpH: 7.227.22, HCO3HCO_3: 1212 mEq/L, pCO2pCO_2: 2929 mmHg bulunuyor. İdrar analizinde pHpH: 7.07.0, glukoz (−)(-), protein (−)(-) ve sediment normal saptanırken; idrar kalsiyum/kreatinin oranı 0.60.6 (yüksek) ve idrar anyon açığı pozitif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Bartter sendromu
  2. B
    Tip 22 (Proksimal) renal tübüler asidoz
  3. Tip 11 (Distal) renal tübüler asidozCevap
  4. D
    Gitelman sendromu
  5. E
    Liddle sendromu

Cevap

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının 7.07.0 olması (asidifikasyon kusuru) Tip 11 (Distal) RTA tanısını koydurur. Ayrıca idrar kalsiyum atılımının yüksek olması (Ca/CrCa/Cr oranı >0.2> 0.2) distal RTA için beklenen, nefrokalsinozise yol açabilen bir bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu ve serum anyon açığını değerlendir
pHpH: 7.227.22 (Asidoz) ve Anyon Açığı: 138−(116+12)=10138 - (116 + 12) = 10 (Normal)
Normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidoz saptanması, RTA veya gastrointestinal kayıpları düşündürür.
2
İdrar anyon açığını ve idrar pH'ını kontrol et
İdrar pHpH: 7.07.0 ve İdrar Anyon Açığı: Pozitif
Sistemik asidoza rağmen idrarın asidifiye edilememesi (pH > 5.5) ve pozitif idrar anyon açığı (NH4+ atılım kusuru), distal tübüler fonksiyon bozukluğunu (Tip 1 RTA) doğrular.
3
Ek laboratuvar bulguları ile ayırıcı tanı yap
Hipokalemi, glukozüri yokluğu ve hiperkalsiüri (Ca/Cr:0.6Ca/Cr: 0.6)
Tip 2 RTA'da Fanconi bulguları beklenirdi; Bartter/Gitelman'da alkaloz görülürdü. Hiperkalsiüri varlığı Tip 1 RTA'da nefrokalsinozis riskini artırır.

Anahtar Kavram

Distal RTA (Tip 1), hidrojen iyonu salgılanmasındaki bozukluk nedeniyle idrar pH'ının 5.5'in altına düşürülememesi, hipokalemi ve hiperkalsiüri ile karakterizedir.

Daha Fazla Pratik

Tip 4 RTA'nın hipoaldosteronizm veya direnci sonucu hiperkalemi ile seyrettiğini ve idrar pH'ının genellikle 5.5'in altında olabildiğini unutmayın.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla