aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Öyküsünden son aydır kilo alımının durduğu ve polidipsi-poliüri şikayetlerinin belirginleştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı persentilin altındadır. Kan basıncı mmHg (normal) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum : mEq/L, : mEq/L, : mEq/L, : mg/dL, : mg/dL saptanıyor. Venöz kan gazında : , : mEq/L, : mmHg bulunuyor. İdrar analizinde : , glukoz , protein ve sediment normal saptanırken; idrar kalsiyum/kreatinin oranı (yüksek) ve idrar anyon açığı pozitif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ABartter sendromu
- BTip (Proksimal) renal tübüler asidoz
- Tip (Distal) renal tübüler asidozCevap
- DGitelman sendromu
- ELiddle sendromu
Cevap
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının olması (asidifikasyon kusuru) Tip (Distal) RTA tanısını koydurur. Ayrıca idrar kalsiyum atılımının yüksek olması ( oranı ) distal RTA için beklenen, nefrokalsinozise yol açabilen bir bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Distal RTA (Tip 1), hidrojen iyonu salgılanmasındaki bozukluk nedeniyle idrar pH'ının 5.5'in altına düşürülememesi, hipokalemi ve hiperkalsiüri ile karakterizedir.
Daha Fazla Pratik
Tip 4 RTA'nın hipoaldosteronizm veya direnci sonucu hiperkalemi ile seyrettiğini ve idrar pH'ının genellikle 5.5'in altında olabildiğini unutmayın.
Tahmini Süre:2m 30s