Examkin

Soru

Zorluk: OrtaPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

Sekiz yaşında bir kız çocuk, dizinde oluşan yüzeyel bir sıyrık sonrası sızıntı şeklindeki kanamasının uzun süre durmaması nedeniyle getirilmiştir. Öyküsünden küçüklüğünden beri benzer şekilde uzun süren burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleri olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde peteşi ve ekimozlar izlenmiş olup hepatosplenomegali saptanmamıştır. Laboratuvar değerleri: Hemoglobin 12.5 g/dL12.5\ g/dL, lökosit 6.500/μL6.500/\mu L, trombosit 210.000/μL210.000/\mu L, MPV 9.2 fL9.2\ fL (N: 7−11 fL7-11\ fL), PT 13 sn13\ sn, aPTT 30 sn30\ sn ve kanama zamanı >15 dakika>15\ dakika olarak saptanmıştır. Trombosit agregasyon testlerinde ADP ve epinefrin ile agregasyon saptanmazken, ristosetin ile normal agregasyon izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glanzmann trombastenisiCevap
  2. B
    Bernard-Soulier sendromu
  3. C
    von Willebrand hastalığı
  4. D
    İmmün trombositopenik purpura (ITP)
  5. E
    Depo havuz hastalığı

Cevap

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Glanzmann trombastenisi ile uyumludur.
Doğru seçenek olan Glanzmann trombastenisi, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. GpIIb/IIIa (integrin αIIbβ3\alpha_{IIb}\beta_3) eksikliği nedeniyle trombositlerin birbirine bağlanması (agregasyon) bozulur. Laboratuvarda trombosit sayısı ve büyüklüğü normaldir, ancak kanama zamanı uzamıştır. Agregasyon panelinde ristosetin normal iken diğer tüm agonistlere (ADP, kollajen, epinefrin) yanıt alınamaması bu hastalık için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Mukozal kanamalar (burun kanaması, sıyrık sonrası sızıntı) ve peteşiler primer hemostaz bozukluğunu işaret etmektedir.
Primer hemostaz bozukluklarında (trombosit veya vWF hastalıkları) yüzeyel kanamalar tipiktir.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
Trombosit sayısı (210.000/μL210.000/\mu L) ve MPV (9.2 fL9.2\ fL) normal; PT ve aPTT normal; ancak kanama zamanı uzundur.
Normal trombosit sayısı ve normal pıhtılaşma zamanları ile birlikte uzun kanama zamanı, trombosit fonksiyon bozukluğunu veya von Willebrand hastalığını düşündürür.
3
Agregasyon testlerinin yorumlanması
ADP ve epinefrin ile agregasyonun olmaması, ristosetin ile normal olması Glanzmann tanısını doğrular.
Glanzmann trombastenisinde GpIIb/IIIa reseptör eksikliği nedeniyle fibrinojen köprülenmesi yapılamaz ve fizyolojik agonistlerle agregasyon gerçekleşmez; ristosetin ise vWF üzerinden GpIb-IX'e bağlandığı için yanıt normal kalır.

Anahtar Kavram

Glanzmann trombastenisi, GpIIb/IIIa reseptör eksikliğine bağlı bir trombosit fonksiyon bozukluğudur; trombosit sayısı ve morfolojisi normaldir ancak ristosetin dışındaki agonistlerle agregasyon gerçekleşmez.

Alternatif Yöntem

Tanıda akım sitometrisi (flow cytometry) kullanılarak trombosit yüzeyindeki CD41 (GpIIb) ve CD61 (GpIIIa) ekspresyonunun eksikliği gösterilebilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Primer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

Bu konudan daha fazla soru