5 yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve karın şişliği şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenede masif hepatomegali saptanıyor ancak splenomegali izlenmiyor. Laboratuvar incelemelerinde belirgin açlık hipoglisemisi ve hiperlipidemi saptanırken; kan laktat ve ürik asit düzeylerinin normal sınırlarda olduğu görülüyor. Ayrıca hastanın öyküsünden hafif derecede kas güçsüzlüğü olduğu öğreniliyor. Bu hastadaki klinik tabloya aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği yol açar?
- Sınır dekstrinaz (Debranching enzim)Cevap
- BGlikoz-6-fosfataz
- CAsit maltaz
- DMiyofosforilaz
- EDallandırıcı enzim (Branching enzyme)
Cevap
Sınır dekstrinaz (Debranching enzim)
Vakada sunulan masif hepatomegali ve açlık hipoglisemisine rağmen kan laktat ve ürik asit düzeylerinin normal olması, glukoneogenez yolunun işlevsel olduğunu kanıtlar. Bu durum Cori hastalığının (Tip III) tipik özelliğidir. Tip III'te eksik olan debranching enzim (sınır dekstrinaz), hem karaciğerde hem de kaslarda etkili olduğu için vakadaki kas güçsüzlüğü bulgusu da tanıyı desteklemektedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Glikojen depo hastalıklarında Tip I ve Tip III ayırıcı tanısında laktat düzeyi ve kas tutulumu belirleyicidir.
Daha Fazla Pratik
Tip III GSD'de biriken 'sınır dekstrin' molekülünün yapısını ve glukoneogenezin neden etkilenmediğini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s